Xét nghiệm Karyotype giúp phát hiện được những bất thường của bộ nhiễm sắc thể người có thể gây ra một số bệnh lý nguy hiểm, đặc biệt đối với những phụ nữ có tiền sử sảy thai nhiều lần hoặc có nguy cơ cao gặp các bất thường trong thời kỳ mang thai. Để hiểu rõ hơn về xét nghiệm Karyotype là gì? Quy trình thực hiện như thế nào mời các bạn cùng theo dõi bài viết sau đây.
Xét nghiệm Karyotype là gì?
Xét nghiệm Karyotype hay còn gọi là xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là một xét nghiệm lâm sàng hiện đại giúp xác định bộ nhiễm sắc thể của người trên mẫu tế bào cơ thể. Phương pháp này giúp chẩn đoán được một số rối loạn di truyền gây nên dị tật bẩm sinh hoặc các bệnh lý ác tính của máu.
Về đặc điểm của bộ nhiễm sắc thể thường:
- Ở nữ giới: Bộ nhiễm sắc thể nữ có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX), có ký hiệu là: 46, XX.
- Ở nam giới: Bộ nhiễm sắc thể nam có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 2 nhiễm sắc thể giới tính (XY), có ký hiệu là: 46, XY.
>> thêm hình liên quan ở đây: xet-nghiem-karyotype-la-gi.jpg
Làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (Karyotype) khi nào?
Người lớn, trẻ em hoặc thai nhi đang phát triển đều có thể thực hiện làm xét nghiệm nhiễm sắc đồ nếu họ có nguy cơ mắc phải một số bệnh di truyền. Xét nghiệm sàng lọc này thường được thực hiện lần đầu vào tam cá nguyệt đầu tiên và lần hai vào tam cá nguyệt thứ hai.
Ngoài ra, xét nghiệm karyotype có thể được chỉ định trong nhiều trường hợp khác như:
- Một số bệnh lý ác tính liên quan về máu như: bệnh bạch cầu cấp dòng tủy, bệnh bạch cầu cấp dòng lympho, bạch cầu mạn dòng lympho, đa tủy, bệnh suy tủy, loạn sinh tủy cần xác định những bất thường nhiễm sắc thể bao gồm bất thường về số lượng (đơn bội, đa bội), hoặc các bất thường về cấu trúc (mất đoạn, chuyển đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn).
- Những cặp vợ chồng vô sinh hiếm muộn hoặc thai phụ bị sảy thai nhiều lần không rõ nguyên do.
- Tìm hiểu các vấn đề về nhiễm sắc thể có thể khiến thai nhi chết lưu hay không.
- Kiểm tra một số bất thường về dị tật bẩm sinh thai nhi có tính chất di truyền.
- Kiểm tra bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi trong bụng mẹ.
- Xác định giới tính thai nhi bằng cách kiểm tra sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y.
>> thêm hình liên quan ở đây: lam-xet-nghem-nhiem-sac-the-do-khi-nao.jpg
Quy trình thực hiện xét nghiệm Karyotype
Xét nghiệm Karyotype được thực hiện với quy trình như sau:
Loại mẫu xét nghiệm
- Đối với bệnh lý di truyền, vô sinh, dị tật bẩm sinh: Sử dụng 3ml mẫu máu ngoại vi.
Một số trường hợp mẫu xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ được sử dụng là mẫu dịch ối được lấy qua phương pháp sinh thiết buồng ối trong tử cung.
Mẫu sẽ được đựng trong ống chống đông Heparin chân không và sẽ được vận chuyển đến phòng xét nghiệm của trung tâm DNA TESTINGS.
Quy trình thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ
Mẫu sau khi được lấy sẽ được nuôi cấy trong đĩa hoặc ống môi trường đặc biệt trong phòng thí nghiệm. Sau khoảng một thời gian nhất định sẽ thu hoạch các tế bào, nhỏ lam và nhuộm với kỹ thuật hiện đại Giemsa trypsin G-banding (GTG).
Tiến hành khảo sát và phân tích: Sau khi nhuộm, các tế bào sẽ được quan sát dưới kính hiển vi phóng đại lên đến 1000 lần giúp quan sát rõ hơn về kích cỡ, hình dáng và số lượng nhiễm sắc thể trong mẫu tế bào. Đồng thời kết quả sẽ được chụp hình lại, sắp xếp thành bộ nhiễm sắc thể và sử dụng một số phần mềm chuyên dụng khác để tiếp tục phân tích lập bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh. Qua đó sẽ phát hiện được các bất thường về số lượng và cấu trúc của bộ nhiễm sắc thể.
>> thêm hình liên quan ở đây: quy-trinh-xet-nghiem-karyotype.jpg
Các hội chứng có thể phát hiện thông qua xét nghiệm Karyotype
Một số hội chứng bẩm sinh thường gặp do rối loạn nhiễm sắc thể có thể phát hiện được thông qua xét nghiệm nhiễm sắc đồ (Karyotype) như:
- Hội chứng Down: xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể 21 trong bộ gen. Trẻ mắc phải hội chứng Down sẽ chậm phát triển về thể chất và trí tuệ, chậm phát triển ngôn ngữ, khả năng tự chăm sóc bản thân. Ngoài ra, trẻ mắc phải bệnh Down còn thường gặp các bất thường bẩm sinh về tim mạch, thính giác, thị giác, rối loạn tuyến giáp, tiêu hóa…
- Hội chứng Edwards: xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể 18 trong bộ gen. Trẻ mắc phải hội chứng Edwards thường gặp các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe và hầu hết sẽ không qua khỏi sau một năm.
- Hội chứng Patau: xảy ra do dưa thừa một nhiễm sắc thể 13, tỷ lệ gặp 1/10.000 trẻ sinh sống. Đa số các trường hợp thai nhi nếu mắc phải hội chứng Patau thường bị sảy thai, thai chết lưu hoặc chuyển dạ sinh nhưng tử vong sớm sau sinh và kèm theo các dị tật bẩm sinh các cơ quan thần kinh (não nhỏ, não thất duy nhất…), dị tật tim, sứt môi chẻ vòm, đa ngón…
- Hội chứng Klinefelter: là một rối loạn di truyền xảy ra ở nam giới. Bé trai bị sinh ra thừa một sắc thể X, nhiễm sắc thể giới tính là XXY thay vì XY như người bình thường. Nam giới nếu mắc phải hội chứng Klinefelter trong giai đoạn dậy thì thường sẽ không phát triển và có thể bị vô sinh sau này.
- Hội chứng Turner: là một rối loạn di truyền xảy ra ở nữ giới. Bé gái sinh ra với nhiễm sắc thể bị thiếu hoặc hư hỏng, nhiễm sắc thể giới tính là XO thay XX như bình thường. Trẻ mắc phải hội chứng Turner có cổ ngắn, vóc dáng thấp, khi trưởng thành không có kinh nguyệt, ngực không phát triển và không thể sinh con.
>> thêm hình liên quan ở đây: xet-nghiem-karyotype-phat-hien-hoi-chung-di-truyen.jpg
Kết quả xét nghiệm Karyotype
Thời gian có kết quả khi làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (Karyotype) vào khoảng 21 ngày, với mức giá thực hiện 1.100.000 đồng.
Ý nghĩa của kết quả xét nghiệm này được đánh giá như sau:
- Kết quả bình thường: Sau khảo sát cho ra kết quả mỗi nhiễm sắc thể có kích thước, hình dạng cũng như cấu trúc bình thường. Kết quả tìm ra được trong tế bào có chứa 46 nhiễm sắc thể được nhóm với nhau thành 22 cặp nhiễm sắc thể phù hợp, bình thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính.
- Kết quả bất thường: Xét nghiệm karyotype cho thấy tế bào phân tích có nhiều hoặc ít hơn số lượng 46 nhiễm sắc thể. Các nhiễm sắc thể phát hiện có bất thường về hình dạng, kích thước và cấu trúc.
Trên đây là toàn bộ những thông tin về xét nghiệm Karyotype (nhiễm sắc thể đồ) mà Viện Genlab muốn chia sẻ đến cho các bạn tham khảo. Để đặt lịch khám, tư vấn Quý khách có thể liên hệ trực tiếp đến số Hotline của Viện Genlab để được các đội ngũ chuyên viên chúng tôi tư vấn hỗ trợ một cách nhanh chóng và chính xác nhất.
>> Xem thêm: Xét nghiệm gen đông máu (Thrombophilia) trước khi mang thai