Thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền nguy hiểm trên nhiễm sắc thể lặn, ước tính trên thế giới có khoảng 7% dân số mang gen bệnh. Bệnh có thể sẽ được di truyền từ bố mẹ sang con theo cơ chế di truyền khi cả bố và mẹ đều mang bệnh. Việc xét nghiệm Thalassemia được xem là “chìa khóa vàng” trong việc điều trị và phòng ngừa bệnh cho thế hệ giống nòi. Chi tiết hơn xét nghiệm Thalassemia gồm những gì? Chi phí thực hiện bao nhiêu? Bao lâu có kết quả? mời các bạn theo dõi bài viết sau đây của Viện Genlab nhé.
Thalassemia là bệnh gì?
Thalassemia (hay tan máu bẩm sinh) là một bệnh di truyền gen lặn được xảy ra do sự khiếm khuyết trong việc tổng hợp huyết sắc tố Hemoglobin. Bình thường huyết sắc tố sẽ được tổng hợp bởi hai chuỗi alpha và hai chuỗi beta globin, khiếm khuyết trong gen tổng hợp một trong hai loại chuỗi globin sẽ gây ra bệnh.
Người mắc bệnh Thalassemia thể nặng sẽ phải sống phụ thuộc vào bằng cách truyền máu, thải sắt suốt đời và có thể phải chịu những biến chứng nặng nề khác như: biến dạng xương mặt, suy gan, xơ gan, suy tim, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển… thậm chí có thể gây nguy cơ tử vong.
Vì sao cần phải làm xét nghiệm Thalassemia?
Hiện nay trên thế giới có khoảng 7% dân số mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia). Bệnh có tỷ lệ phân bố trên toàn cầu và là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất. Theo ước tính tại Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người mắc bệnh, chiếm khoảng 13% tổng dân số (2024) và có trên 20.000 người bệnh ở mức độ nặng cần phải điều trị cả đời.
Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân mắc phải bệnh ở thể nặng từ lúc sinh ra cho đến 30 tuổi khoảng 3 tỷ đồng. Một người bệnh ở mức độ nặng từ khi sinh ra đến 21 tuổi cần phải truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì sự sống.
Có thể nói bệnh Thalassemia đã và đang gây ra nhiều gánh nặng về mặt sức khỏe, tinh thần và vật chất cho người bệnh và cả gia đình người bệnh. Căn bệnh còn là vấn đề của toàn xã hội gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến nền kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi. Cũng chính vì vậy mà việc xét nghiệm Thalassemia sẽ phần nào giúp chúng ta có thể điều trị, phòng ngừa bệnh một cách hiệu quả giúp hạn chế tối đa chi phí điều trị.
Các xét nghiệm chẩn đoán bệnh Thalassemia
Thực hiện các xét nghiệm máu là phương thức chẩn đoán phổ biến bệnh Thalassemia. Một số xét nghiệm máu cần được thực hiện để phát hiện bệnh đó là:
Xét nghiệm huyết sắc đồ
Đây là xét nghiệm ưu tiên đầu tiên luôn được bác sĩ chỉ định để chẩn đoán tình trạng thiếu máu. Có thể nói xét nghiệm này rất quan trọng đặc biệt đối với các tuyến y tế cơ sở trong bước đầu chẩn đoán bệnh thông qua các chỉ số như:
- Số lượng hồng cầu giảm, số lượng huyết sắc tố giảm: Tiêu chuẩn để chẩn đoán bệnh thiếu máu.
- Các chỉ số khác của hồng cầu: MVC (thể tích khối hồng cầu), MCH (lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu), MCHC (nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu) đều thấp (thể hiện một thiếu máu nhược sắc thể hồng cầu nhỏ).
- Số lượng huyết sắc tố (Hemoglobin): Là tiêu chuẩn giúp chẩn đoán thiếu máu. Bệnh nhân mắc bệnh thalassemia thường sẽ có chỉ số hemoglobin giảm, với những người mang gen có thể giảm ít hoặc bình thường.
- Hồng cầu lưới máu ngoại vi tăng: Khả năng đáp ứng của tủy xương khi có tình trạng thiếu máu.
Xét nghiệm tủy đồ
Được thực hiện trong những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Thông qua kết quả xét nghiệm tủy đồ cho thấy tế bào tủy tăng sinh mạnh ở dòng hồng cầu, bên cạnh đó còn thấy có xuất hiện nhiều giai đoạn của tế bào hồng cầu.
Điện di huyết sắc tố
Xét nghiệm này sẽ giúp xác định thành phần các loại hemoglobin (tiểu đơn vị vận chuyển oxy) có trong máu giúp bác sĩ có thể định hướng chẩn đoán bệnh. Khi các bác sĩ nghi ngờ sẽ tiếp tục chỉ định thực hiện xét nghiệm này để chẩn đoán bệnh hoặc giúp tầm soát những người mang gen bệnh có biểu hiện rõ tình trạng thiếu máu.
Xét nghiệm còn hỗ trợ xác định khả năng di truyền cho thế hệ sau ở những cặp vợ chồng mang gen bệnh mà có ý định mong muốn sinh con.
Ở người trưởng thành khỏe mạnh, giá trị trung bình của kết quả điện di huyết sắc tố là:
- Hb A: 95% – 98%.
- Hb A2: 2% – 3%.
- Hb F: 0.8% – 2%.
- Hb S: 0%.
- Hb C: 0%.
Ở trẻ sơ sinh:
- Hb A: 20 – 40%.
- Hb A2: 0.03 – 0.6%.
- HbF: 60 – 80%.
Bệnh Thalassemia: Xuất hiện các huyết sắc tố bất thường:
- HbF tăng: β – thalassemia tăng HbF.
- HbA2 tăng: β – thalassemia tăng HbA2.
- HbE tăng: bệnh huyết sắc tố E.
- HbH tăng: α – thalassemia tăng HbH.
Sinh hóa máu
- Bilirubin toàn phần tăng, chủ yếu tăng tuyến giáp.
- Sắt huyết thanh tăng, ferritin tăng (với người mang gen thì các chỉ số này thường ít có sự thay đổi).
Xác định ADN di truyền
Đây là xét nghiệm giúp chẩn đoán xác định bệnh. Xét nghiệm này có thể giúp phát hiện bất thường vật chất di truyền ở những người mang gen bệnh Thalassemia.
Dấu hiệu và cách phòng ngừa bệnh Thalassemia
Người mắc bệnh Thalassemia có thể xuất hiện một số triệu chứng như:
- Thiếu máu.
- Vàng da.
- Lách to, có thể có gan to.
- Sạm da: Thường xuất hiện ở giai đoạn muộn do ứ sắt.
- Khuôn mặt người mắc bệnh thalassemia: Phần trán dô, mũi tẹt, gò má nhô cao, biến dạng cung răng trên (bị vẩu).
Biện pháp phòng ngừa bệnh Thalassemia:
- Sàng lọc hôn nhân: Khám tiền hôn nhân giúp cho các cặp đôi vợ chồng có thể đánh giá được tình trạng sức khỏe tổng quan của cả hai. Đặc biệt là giúp phát hiện sớm các bệnh di truyền, nhất là bệnh Thalassemia để có tự tin bước vào hôn nhân gia đình.
- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Đặc biệt đối với các cặp vợ chồng cùng mang một thể gen bệnh thì nên làm các xét nghiệm tầm soát và chuẩn đoán gen đột biến khi thai được 12 – 18 tuần tuổi. Tại đây, bác sĩ sẽ tư vấn về các phương pháp thực hiện và độ hiệu quả của các phương pháp để bạn có thể lựa chọn.
Xét nghiệm Thalassemia hết bao nhiêu tiền? Bao lâu có kết quả
Chi phí xét nghiệm Thalassemia tại Viện Genlab được chúng tôi cung cấp giá chỉ từ 2.500.000 đồng. Sẽ sàng lọc được 27 đột biến phổ biến và hơn 200 đột biến khác giúp chẩn đoán nguy cơ gây ra bệnh Thalassemia.
Thời gian có kết quả xét nghiệm Thalassemia vào khoảng 4 – 5 ngày.
Xét nghiệm Thalassemia ở đâu chính xác, uy tín?
Bệnh tan máu bẩm sinh là một căn bệnh có thể gây nguy hiểm, ảnh hưởng không hề nhỏ đến sức khỏe, tinh thần và thể chất của người mang bệnh và gia đình. Bạn nên lựa chọn các cơ sở y tế, trung tâm xét nghiệm uy tín để có thể phát hiện bệnh cũng như để được các bác sĩ, chuyên gia tư vấn về phương pháp điều trị phù hợp.
Viện Genlab là một trong những đơn vị uy tín, chất lượng tại Việt Nam trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền, sàng lọc trước sinh, giám định ADN và sàng lọc dị tật thai nhi. Với hơn 10+ năm kinh nghiệm hoạt động trong ngành hằng năm thực hiện hơn 2.000 ca xét nghiệm di truyền với trụ sở đặt tại TP.HCM và Hà Nội.
Với hệ thống trang thiết bị xét nghiệm hiện đại, phòng Lab xây dựng đạt tiêu chuẩn ISO, cùng với đội ngũ là các chuyên gia hàng đầu trong ngành di truyền như Ths.BS Bùi Kiều Yến Trang (Giám đốc chuyên môn, Bác sĩ tư vấn di truyền) sẽ tư vấn giải đáp cho các bạn về các vấn đề liên quan đến xét nghiệm Thalassemia qua đó đưa ra những phương pháp điều trị sao cho phù hợp và chính xác nhất.
Bên cạnh đó Viện Genlab cũng đang triển khai cung cấp các xét nghiệm khám tiền hôn nhân đối với các cặp vợ chồng đang có kế hoạch kết hôn và sinh con nhằm mục đích phát hiện các bệnh lý di truyền gây dị tật bẩm sinh và một số bệnh di truyền khác để có phương pháp điều trị kịp thời và hiệu quả.
Để được tư vấn chi tiết hơn về xét nghiệm Thalassemia cũng như giải đáp thêm các thông tin liên quan khác các bạn có thể liên hệ trực tiếp đến số Hotline 0931 879 700 để được chúng tôi hỗ trợ một cách tốt nhé.
