Xét nghiệm NIPT là một trong những phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn giúp xác định, chẩn đoán nguy cơ thai nhi sinh ra có mắc phải những bất thường di truyền không, với độ chính xác lên đến 99,9% được nhiều mẹ bầu lựa chọn. Chi tiết hơn xét nghiệm sàng lọc NIPT là gì? Ai nên thực hiện? Chi phí xét nghiệm NIPT bao nhiêu? Mời các bạn cùng theo dõi bài viết sau đây của Viện Genlab nhé.
Xét nghiệm NIPT là gì?
NIPT (NIPT-NON INVASIVE PRENATAL TEST) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên các đoạn ADN tự do (CfDNA) của thai nhi chuyển động tự do trong máu mẹ bầu. Từ đó giúp phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể gây ra dị tật bẩm sinh cho thai nhi như các hội chứng Down, Patau và Edwards.
Cơ sở khoa học: Trong quá trình mang thai, một lượng ADN của thai nhi sẽ được giải phóng và di chuyển tự do trong máu mẹ, các ADN này còn được gọi là ADN tự do (CfDNA). Thông qua việc phân tích các CfDNA này giúp phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể có khả năng gây ra dị tật bẩm sinh cho thai nhi.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT sẽ giúp hạn chế số lượng thai phụ không cần thiết phải thực hiện các phương pháp chẩn đoán truyền thống có nhiều rủi ro như thiết nhau thai hay chọc nước ối. Với phương pháp sàng lọc NIPT, chỉ cần sử dụng từ 7 – 10 ml máu mẹ bầu là đã có thể thực hiện xét nghiệm với độ chính cao lên đến 99,9%, đảm bảo tuyệt đối an toàn cho mẹ và bé.
Xét nghiệm NIPT biết được những gì?
Phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT thường được sử dụng để tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể gây ra bởi việc thừa hoặc thiếu một bản sao của nhiễm sắc thể. Như vậy, thông qua xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc những bất thường trên NST ở thai nhi có thể biết được:
- Các hội chứng phổ biến: Hội chứng Down, Patau và Edwards.
- Bất thường trên NST giới tính dẫn đến hội chứng Klinefelter, Turner, Jacobs, siêu nữ,…
- Dị tật tim, chậm phát triển về khả năng vận động, trí tuệ…
- Bất thường về số lượng trên tất cả nhiễm sắc thể còn lại.
- Sàng lọc 86 đột biến vi mất đoạn hoặc lặp đoạn trên NST dẫn đến thiểu năng về trí tuệ, hở hàm ếch, bệnh tim bẩm sinh, động kinh, khóc tiếng mèo kêu,… hoặc các hội hiếm gặp khác như DiGeorgem Criduchat,…
Chính vì có thể sàng lọc được rất nhiều các loại dị tật ở thai nhi vừa an toàn, không xâm lấn, không gây đau đớn và không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và em bé nên xét nghiệm NIPT là phương pháp luôn được bác sĩ khuyến cáo mẹ bầu nên thực hiện. Điều này đảm bảo cho con yêu phát triển luôn khỏe mạnh đồng thời hạn chế tối đa những vấn đề gây ảnh hưởng đến sức khỏe mẹ bầu, tránh nguy cơ sinh non, sảy thai…
Những mẹ bầu nào nên sàng lọc NIPT
Bộ Y tế khuyến cáo TẤT CẢ phụ nữ mang thai từ tuần thai thứ 10 có thể thực hiện làm xét nghiệm NIPT để sàng lọc dị tật thai nhi, đặc biệt đối với:
Mẹ mang thai trên 35 tuổi: Khi phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, chất lượng trứng giảm, nguy cơ thai nhi mắc phải các bất thường nhiễm sắc thể như Hội chứng Down, Edwards, Patau sẽ tăng lên. Khi đó làm xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 10 là điều rất cần thiết giúp cho mẹ bầu có thể sàng lọc sớm những rối loạn di truyền có thể xảy ra ở thai nhi.
Mẹ có tiền sử mang thai dị tật: Nếu trước đó mẹ bầu mang thai hoặc sinh con dị tật thì tỷ lệ thai nhi sẽ mắc phải các rối loạn di truyền ở lần thai tiếp theo là rất cao. Mẹ bầu cần phải thực hiện các xét nghiệm sàng lọc sớm để bác sĩ có thể chẩn đoán cũng như giúp phát hiện kịp thời các dấu hiệu bất thường của thai nhi để có chế độ chăm sóc phù hợp.
Kết quả siêu âm cho thấy bất thường trong sự phát triển của thai nhi: Khi kết quả siêu âm thai nhi cho thấy các dấu hiệu bất thường nhưng chưa thể khẳng định chắc chắn, bác sĩ sẽ chỉ định mẹ làm xét nghiệm sàng lọc NIPT để cho kết quả chính xác >99%.
Kết quả sàng lọc Double test hoặc Triple test cho thấy nguy cơ thai nhi mắc dị tật: Lúc này vẫn chưa có thể kết luận chính xác tuyệt đối thai nhi có bị dị tật hay không vì độ chính xác của Double test hoặc Triple test chỉ khoảng 80%, vẫn có khả năng cho ra kết quả dương tính giả. Khi đó, mẹ bầu cần phải thực hiện thêm xét nghiệm NIPT để cho kết quả chính xác >99%.
Một số trường hợp khác: Mẹ bầu mang thai bị sảy thai, thai lưu nhiều lần trước đó không rõ nguyên nhân hoặc mẹ bầu trước hoặc trong khi mang thai có tiếp xúc với hóa chất độc hại…
Chi phí xét nghiệm NIPT bao nhiêu?
Hiện nay, chi phí làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT có giá dao động từ 1.700.000 đồng – 7.000.000 đồng. Mức giá chính xác sẽ còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố như đơn vị xét nghiệm, các gói thực hiện, thời gian có kết quả, loại xét nghiệm….
Tại Viện Genlab, chi phí xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh không xâm lấn sẽ tùy vào từng gói cụ thể:
Làm xét nghiệm NIPT ở đâu an toàn, chính xác?
Viện công nghệ và phân tích di truyền Genlab là một trong những trung tâm chuyên cung cấp các dịch vụ xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh, gen di truyền, ADN uy tín tại TP.HCM. Với hơn 10+ năm kinh nghiệm trong ngành có hơn 40+ điểm thu nhận mẫu trên toàn quốc, với hệ thống trang thiết bị xét nghiệm hiện đại đạt chuẩn ISO 15189:2012 và CAP. Cùng với đội ngũ các chuyên gia, bác sĩ, nhân viên y tế có chuyên môn cao, dày dặn kinh nghiệm.
Mẹ bầu khi làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT tại Viện Genlab sẽ được Ths.BS Bùi Kiều Yến Trang (Giám đốc chuyên môn, Bác sĩ tư vấn di truyền) sẽ giải đáp những thắc mắc liên quan cho mẹ bầu những vấn đề liên quan khác. Cũng như đưa ra những giải pháp điều trị phù hợp và kịp thời để đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho mẹ và bé.
Với hệ thống trang thiết bị máy móc tiên tiến, hiện đại, phòng Lab đặt tại TPHCM và Hà Nội cùng với hệ thống các văn phòng thu mẫu rộng khắp trên toàn quốc. Viện Genlab vẫn luôn nỗ lực hơn nữa qua từng ngày để có thể hạ thấp chi phí sàng lọc NIPT, cung cấp đa dạng các gói xét nghiệm giúp cho cha mẹ Việt có thể quản lý thai kỳ một cách tốt hơn. Từ đó nâng cao và cải thiện sức khỏe cho các thế hệ về sau.
Khi thai phụ đăng ký thực hiện làm xét nghiệm sàng lọc NIPT tại Viện Genlab các bạn sẽ luôn nhận được nhiều ưu đãi hấp dẫn, kèm theo chính sách đền bù và hỗ trợ thai phụ khi làm NIPT (bảo hành kết quả đến 300 triệu đồng đối với trường hợp âm tính giả). Với kết quả có độ chính xác cao đạt 99,9%, có kết quả nhanh sau 5 – 7 ngày, hỗ trợ thu mẫu tại nhà.
Trên đây là những thông tin chia sẽ của Viện Genlab về “xét nghiệm NIPT” và các thông tin liên quan về xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT trong việc phát hiện những rối loạn di truyền do bất thường nhiễm sắc thể trong quá trình mẹ bầu mang thai. Nếu như bạn còn thắc mắc hãy liên hệ ngay đến hotline 0931 879 700 để được Bác sĩ tư vấn thêm nhé.
