Khả năng phát hiện của xét nghiệm NIPT
NIPT là phương pháp sàng lọc nhằm phát hiện bất thường về số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể và các đột biến liên quan đến mất đoạn và lặp đoạn gen được khảo sát đối với từng gói NIPT-PRECARE.
Độ chính xác của sàng lọc NIPT được công nhận theo tiêu chuẩn CE-IVD là >99,99%.
Hạn chế của xét nghiệm NIPT
Xét nghiệm NIPT cũng như bao phương pháp sàng lọc khác, có những hạn chế bao gồm kết quả dương tính giả (kết quả nguy cơ cao nhưng thai bình thường) hoặc âm tính giả (kết quả nguy cơ thấp nhưng thai bất thường). NIPT phân tích các ADN tự do của con trong máu người mẹ, ADN tự do này được tạo ra từ bánh nhau nên khi có hiện tượng khảm bánh nhau sẽ dẫn đến kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả.
- Do NIPT là phương pháp sàng lọc, nên khi kết quả nguy cơ cao CẦN thực hiện thêm các phương pháp chẩn đoán bằng cách chọc lấy nước ối thai phụ ở tuần thai thứ 16 để phân tích QF-PCR hoặc Karyotype hoặc Microarray.
- Kết quả phân tích nguy cơ thấp không loại trừ hoàn toàn khả năng thai nhi mang các dị tật.
Xét nghiệm sàng lọc NIPT không thể phát hiện đối với trường hợp:
- Song thai tiêu biến hoặc mang 3 thai.
- Thai phụ bị bệnh ung thư.
- Thai phụ có truyền máu, ghép tủy hoặc ghép nội tạng trong 3 – 6 tháng.
- Thai phụ có lệch bội, có đột biến cấu trúc và có dạng khảm nhiễm sắc thể (maternal mosaicism).
- Tuổi thai quá nhỏ < 10 tuần cho đơn thai và < 12 tuần cho song thai.
- Thai phụ có trị liệu tế bào gốc.
- Thai phụ mang thai hộ hoặc xin trứng.
- Thai phụ béo phì (BMI > 40).
- Thai phụ có điều trị chống đông Heparin
Chính sách hỗ trợ làm NIPT tại Viện Genlab
- Kết quả Dương Tính: Trường hợp NGUY CƠ CAO sẽ tùy từng gói bệnh nhân chọn mà sẽ được hỗ trợ Bác sĩ chọc ối và làm lại chẩn đoán miễn phí hoặc hỗ trợ 1.500.000 VNĐ (Một triệu năm trăm nghìn đồng) nếu bệnh nhân tự đi làm xét nghiệm tại các Bệnh viện có chức năng chọc ối, làm chẩn đoán và cung cấp hồ sơ kết quả lại cho trung tâm.
- Kết quả âm tính giả trước sinh: Nếu kết quả NIPT là “NGUY CƠ THẤP” với Tam NST 21, 18, 13 và thai phụ làm xét nghiệm xâm lấn sau đó trong quá trình mang thai, kết quả xét nghiệm xâm lấn là “Dương tính” với các hội chứng nêu trên (ngoại trừ trường hợp thể khảm), sẽ được hỗ trợ chi phí là 20.000.000 VNĐ (Hai mươi triệu đồng).
- Kết quả âm tính giả sau sinh: Cam kết đền bù lên đến 300.000.000 VNĐ (Ba trăm triệu Việt Nam đồng) cho bệnh nhân trong trường hợp âm tính giả đối với hội chứng Down (T21), hội chứng Edwards (T18), hội chứng Patau (T13). Trong đó đền bù 100.000.000 VNĐ (Một trăm triệu Việt Nam đồng) cho mỗi hội chứng T13, T18, T21.
- Trung tâm chỉ bảo hành kết quả từ lúc có kết quả xét nghiệm đến khi sau sinh 12 tháng (căn cứ vào giấy khai sinh/giấy chứng sinh).
- Điều kiện áp dụng: Tuổi thai ≥ 10 tuần tuổi đối với Đơn thai; ≥ 12 tuần đối với Song thai (dựa vào siêu âm). Thai ≥ 18 tuần tuổi cần có kết quả siêu âm hình thái học xác định không có bất thường.