CÁC HỘI CHỨNG NGUY HIỂM THƯỜNG GẶP Ở THAI NHI CÓ THỂ SÀNG LỌC QUA NIPT-PRECARE
Trung bình hàng năm, trong số hơn 1,5 triệu trẻ em được sinh ra tại Việt Nam( theo số liệu mới nhất năm 2019 từ Liên Hợp Quốc) có khoảng 15.000 trẻ sinh ra đã mang dị tật liên quan đến nhiễm sắc thể (NST). Đây là những hội chứng nguy hiểm bất thường có từ giai đoạn bào thai. Những em bé này ngay từ trong bụng mẹ cho đến khi được sinh ra sẽ phải đối mặt với nguy cơ chậm phát triển, phát triển không đầy đủ. Nặng hơn nữa, các em có thể mang dị tật suốt đời không thể điều trị hoặc tử vong sớm.
1. Hội chứng Down (Trisomy NST 21)
Down là một hội chứng bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, mà cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể số 21.Ở trẻ mắc bệnh Down sẽ có những dấu hiệu điển hình về thể chất mà bạn dễ dàng nhận thấy như:
- Mặt dẹt, mắt xếch, trông khờ khạo.
- Mũi nhỏ và tẹt.
- Hình dáng tai bất thường.
- Đầu ngắn, bé.
- Gáy rộng, phẳng.
- Cổ ngắn.
- Vai tròn.
- Miệng trề ra, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài.
- Chân, tay ngắn, to bè.
- Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh.
- Cơ và dây chằng yếu.
Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng Down cũng gặp những vấn đề khác về sức khỏe như:
- Bệnh lý về hệ tim mạch: Khoảng một nửa số trẻ sinh ra bị Down có vấn đề về tim mạch.
-
Vấn đề đường ruột.
-
Vấn đề thính giác và thị giác.
-
Gia tăng nguy cơ bệnh bạch cầu và bệnh tuyến giáp.
-
Nhạy cảm với những tác nhân gây các bệnh nhiễm khuẩn như cảm lạnh, nhiễm trùng tai và viêm phế quản.
Bên cạnh đó, khả năng học tập và phát triển của trẻ có hội chứng Down cũng bị hạn chế với nhiều mức độ khác nhau (còn gọi là thiểu năng trí tuệ). Tuy nhiên, tin vui là nếu bạn can thiệp sớm sẽ giúp tăng khả năng học tập và phát triển sau này của bé.
Hình: trẻ mắc một hội nguy hiểm chứng thường gặp Down (trisomy NST 21).
2. Hội chứng Edwards (Trisomy NST 18)
Hội chứng Edwards xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen, còn gọi là tam thể 18 hoặc Trisomy 18. 80% trẻ em mắc phải hội chứng này tử vong ngay trong tuần đầu tiên sau khi sinh, và chỉ có 5-10% có thể sống sót trong 1 năm đầu đời.
Trẻ bị hội chứng Edwards phát triển chậm hơn từ lúc còn trong bụng mẹ nên sẽ bị nhẹ cân khi chào đời. Ngoài ra, những bé bị hội chứng Edwards thường có tim và thận phát triển một cách không bình thường. Bé sẽ gặp khó khăn khi ăn, thở và ngay cả trong các hoạt động thường ngày.
Ngoài hội chứng Down, Edwards hay Patau, các hội chứng bất thường về NST ở thai nhi còn có hội chứng Turner (XO), hội chứng tam nhiễm (XXX), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY). Đây đều là những hội chứng nguy hiểm và cơ hội sống của các bé khi sinh ra thường không cao.
Theo thống kê ở trên, tỉ lệ dân số bị thiểu năng thể lực và trí tuệ chiếm tới 1,5% tổng dân số của Việt Nam. Con số này vẫn tiếp tục tăng lên hàng năm với những đứa trẻ khi sinh ra đã mang những dị tật và các bệnh bẩm sinh như Down, Edwards, Turner,…
Mặc dù vậy, những hội chứng bất thường này hoàn toàn có thể biết trước và can thiệp kịp thời nếu mẹ bầu thực hiện các chương trình sàng lọc tầm soát trước sinh, sơ sinh. Trong các biện pháp đó, NIPT được khuyến cáo bởi Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD), là xét nghiệm đầu tiên để sàng lọc các bất thường về NST một cách an toàn và có tỷ lệ chính xác cao.
Hình: trẻ mang di tật do mắc phải hội chứng Edwards.
3. Hội chứng Patau (Trisomy NST 13)
Hội chứng Patau cũng là một hội chứng bất thường ở nhiễm sắc thể. Bình thường, mỗi trẻ khi sinh ra sẽ có 46 NST xếp thành 23 cặp. Ở trẻ gặp hội chứng Patau, bé sẽ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13 (Trisomy 13) trong mỗi tế bào của cơ thể.
Theo thống kê, có đến 95% số trẻ mắc phải hội chứng Patau tử vong trước khi sinh và chỉ có khoảng 5 – 10% là sống qua năm đầu tiên. Cũng có một vài trường hợp các bé có thể sống tới tuổi vị thành niên nhưng điều này rất hiếm.
Cũng như hội chứng Down, trẻ mắc hội chứng Patau thường gặp phải những khiếm khuyết về thể chất và trí tuệ như:
- Cân nặng khi sinh thấp
- Đầu nhỏ và trán nghiêng, méo mó
- Mũi lớn, tai gắn thấp
- Mắt nhỏ
- Sứt môi và hở hàm ếch
- Một số trẻ khi sinh ra bị mất một mảng da đầu, trông giống như các vết lở loét.
- Có thêm ngón tay hoặc ngón chân (dị tật thừa ngón),bàn chân bị biến dạng.
- Dị tật tim (chiếm tỷ lệ 80%)
- Mắc bệnh “não thất duy nhất” – não không phân chia thành hai bán cầu.
- Ở các bé gái, tử cung có thể có hình dạng bất thường, được gọi là tử cung hai sừng.
- Ở các bé trai, tinh hoàn đôi khi không xuống bìu (tinh hoàn ẩn), khiếm khuyết thận,…
I. XÉT NGHIỆM NIPT – GENCARE TẠI GENLAB
Là gói xét nghiệm duy nhất hiện nay có thể sàng lọc được 307 đột biến di truyền.
Có thể sàng lọc được các hội chứng sau:
1. Hội chứng Down (dị bội nhiễm sắc thể 21).
Biểu hiện: chậm phát triển trí não nhẹ hoặc vừa, dị tật bẩm sinh tim.
2. Hội chứng Edwards (dị bội nhiễm sắc thể 18).
Biểu hiện: chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
3. Hội chứng Patau (dị bội nhiễm sắc thể 13).
Biểu hiện: chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.
4. Hội chứng liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính.
– Hội chứng Tuner (XO), Nữ vô sinh khi trưởng thành,…
– Hội chứng Klinefelter (XXY): Nam vô sinh khi trưởng thành,…
– Hội chứng Siêu nữ (XXX): Nữ rối loạn khả năng nói và viết, tự kỷ,…
– Hội chứng Jacobs (XYY): Nam phát triển bất thường, dậy thì muộn,…
5. Sàng lọc bất thường di truyền trên toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể liên quan đến các bất thường do thêm hoặc bớt các gen, những bất thường trên đoạn nhỏ thường bị bỏ sót do không được sàng lọc. Xét nghiệm NIPT-GENCARE do viện GENLAB thực hiện sẽ giúp sàng lọc trên toàn bộ các nhiễm sắc thể nên khả năng tầm soát được nhiều nguy cơ liên quan đến bệnh lý em bé hơn những nơi khác chỉ tập trung vào 1 vài bệnh lý. Các bạn có thể tham khảo kết quả NIPT-GENCARE bên dưới để thấy sự khác biệt giữa xét nghiệm NIPT-GENCARE và NIPT của những nơi khác cung cấp.
XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH NIPT-GENCARE CẦN NHỮNG GÌ?
Để làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT-GENCARE chỉ cần lấy 1 ống máu tĩnh mạch 4 – 7 ml của mẹ từ tuần thai thứ 10 trở đi (đối với đơn thai) và từ tuần thai thứ 12 trở đi (đối với song thai) dựa vào kết quả siêu âm. Áp dụng trên đơn thai và song thai, nhiều nơi sẽ không cung cấp dịch vụ xét nghiệm NIPT trên song thai.
BẢNG GIÁ XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH NIPT-GENCARE TẠI GENLAB
CHÍNH SÁCH ĐỀN BÙ VÀ HỖ TRỢ BỆNH NHÂN LÀM NIPT-GENCARE TẠI VIỆN GENLAB
- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT-GENCARE được thực hiện tại Viện GENLAB tại TP. Hồ Chí Minh, không gửi đi nước ngoài phân tích, nên đảm bảo chính xác > 99.99%, hạn chế tối đa tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả.
- GENLAB CN TP.HCM sẽ hỗ trợ 300.000.000vnđ (Ba trăm triệu Việt Nam đồng) nếu kết quả cho “Âm tính giả” đối với các hội chứng Down (Trisomy 21) 100 triệu, hội chứng Edwards (Trisomy 18) 100 triệu, hội chứng Patau (Trisomy 13) 100 triệu.
- Trường hợp cho kết quả “Dương tính” đối với các hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18), hội chứng Patau (Trisomy 13), GENLAB sẽ hỗ trợ 2.000.000VNĐ chi phí chọc ối và xét nghiệm QF-PCR.
- Khách hàng cung cấp đủ giấy tờ tùy thân kèm theo phiếu kết quả siêu âm gần nhất.
- Viện GENLAB tự hào là đơn vị tiên phong trong việc chuyển giao hệ thống máy móc và công nghệ phân tích NIPT-GENCARE về Việt Nam theo tiêu chuẩn quốc tế. Với đội ngũ các bác sĩ hàng đầu về phân tích gen, di truyền.
- GENLAB CN TP.HCM không bảo hành kết quả đối với đơn thai dưới 10 tuần tuổi và song thai dưới 12 tuần tuổi.
- Các kết quả NIPT-GENCARE đều được kiểm duyệt bởi TS.BS Phạm Hùng Vân, giảng viên trường đại học y dược, chuyên gia nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực phân tích gen, di truyền. Kết quả xét nghiệm NIPT-GENCARE đều được bác sĩ Bùi Kiều Yến Trang, khoa di truyền học bệnh viện Từ Dũ tư vấn kết quả và hướng dẫn bệnh nhân hướng giải quyết hoàn toàn miễn phí. Các bệnh nhân muốn được tư vấn xét nghiệm NIPT-GENCARE với bác sĩ Trang trước khi thực hiện vui lòng liên hệ đặt hẹn số hotline TP.HCM: 0901 313 200 hotline Hà Nội: 0902 313 800
- Tuổi thai >= 09 tuần tuổi (đối với Đơn Thai) và tuổi thai >=10 tuần tuổi (đối với Song thai).
- Thời gian nhận mẫu tất cả các ngày trong tuần
- Thời gian trả kết quả là 7-10 ngày kể từ lúc nhận mẫu (không tính ngày chủ nhật, lễ, tết).
- Các bạn có nhu cầu thu mẫu miễn phí tại nhà vui lòng liên hệ hotline TP.HCM: 0901 313 200 hotline Hà Nội: 0902 313 800 để đặt lịch hẹn.
>>>> Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh NIPT-GENCARE
XEM VIDEO GIỚI THIỆU VIỆN GENLAB CHI NHÁNH TP. HỒ CHÍ MINH
Quý khách hàng có nhu cầu vui lòng liên hệ với chúng tôi. Chúng tôi rất hân hạnh được phục vụ Quý khách trên toàn quốc.
