NHỮNG DỊ TẬT BẨM SINH THAI NHI THƯỜNG MẮC PHẢI VÀ PHƯƠNG PHÁP ĐIỀU TRỊ
Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra ở bất kỳ giai đoạn nào trong thời kỳ mang thai, nhưng chủ yếu trong 3 tháng đầu. Bởi vậy, việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng, không chỉ giúp phát hiện dị tật bẩm sinh ở thai nhi mà còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi.
1. Những Trường Hợp Nên Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh
- Bạn đang mang thai và lo lắng, đặc biệt khi bạn trên 35 tuổi.
- Siêu âm thai có độ mờ da gáy trên 2.5 mm.
- Kết quả sàng lọc Double Test, Triple Test nguy cơ cao.
- Siêu âm thai nghi ngờ hội chứng Down, Edwards, Patau.
- Bạn mang thai nhờ thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).
- Bạn đã từng mang thai hoặc gia đình có tiền sử sinh con bị dị tật bẩm sinh.
- Sàng lọc trước sinh thay cho Double Test.
2. 6 Hội Chứng Mà Mẹ Bầu Cần Chú Ý Khi Mang Thai:
2.1 HỘI CHỨNG DOWN (Trisomy NST 21)
- Mắt xếch, mí mắt lộn lên mũi nhỏ và tẹt, vô sinh, trông khờ khạo, thiểu năng trí tuệ (tỉ lệ 1/700) .
2.2 HỘI CHỨNG EDWARDS (Trisomy NST 18)
- Trẻ mắc một số bệnh về tim bẩm sinh, hở hàm ếch hoặc sứt môi, trẻ có vẻ ngoài ốm yếu, xuất hiện bất thường về hệ thống niệu sinh dục, thận bị dị dạng. Thai nhi thường chết lưu trong thai kỳ (tỉ lệ 1/5.000).
2.3 HỘI CHỨNG PATAU (Trisomy NST 13)
- Dị tật thừa ngón tay, dị tật tim chiếm tới 80%, khiếm khuyết thận, đầu nhỏ, trán nghiêng méo mó (tỉ lệ 1/16.000).
2.4 HỘI CHỨNG DIGEORGE (Mất đoạn 22q11.2)
- Dị tật tim bẩm sinh, đặc điểm khuôn mặt đặc trưng (tai thấp, mắt rộng, hàm nhỏ, có rảnh hẹp ở môi trên), tật hở hàm ếch, nồng độ canxi huyết thấp. Thường nhiễm trùng do suy giảm miễn dịch (tỉ lệ 1/4.000).
2.5 HỘI CHỨNG CRI DUCHAT (Mèo Kêu)
- Trẻ sinh ra bị đầu nhỏ, nhẹ cân, nhược cơ, chậm phát triển, gặp khó khăn trong việc ăn và thở. Tiếng khóc của trẻ giống như mèo kêu (tỉ lệ 1/15.000)
2.6 HỘI CHỨNG ANGELMAN (Thiên Thần)
- Trẻ mắc hội chứng này dễ bị tăng động thần kinh không ổn định, hay cười, thích thú, thái độ vui vẻ hạnh phúc, rất dễ bị động kinh và vẹo cột sống (tỉ lệ 1/12.000).
3. Phương Pháp Để Điều Trị Và Phòng Ngừa Dị Tật Thai Nhi Như Thế Nào?
– Xét nghiệm NIPT GENCARE là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại bậc nhất hiện nay và được các tổ chức Y khoa và Sản phụ khoa Quốc tế công nhận. Tại Việt Nam, một số bệnh viện đã chỉ định NIPT thay thế cho các xét nghiệm Double Test và Triple Test do tính chính xác và hiệu quả của nó mang lại. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT GENCARE TP.HCM được áp dụng nhiều hơn do đảm bảo được các yếu tố : thực hiện đơn giản- nhanh chóng- an toàn- đảm bảo kết quả chính xác cao.
- Ưu điểm NIPT GENCARE so với các NIPT khác trên thị trường
– Việc Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT tại GENLAB được cấp giấy chứng nhận CE – IVD chuẩn quốc tế à phương pháp hiện đại nhất và chính xác nhất hiện nay để phát hiện các thông tin di truyền của thai nhi từ tuần thai thứ 10.
– Độ chính xác >99,99% so với các NIPT khác trên thị trường hiện nay.
– Xét nghiệm được với cả song thai với công nghệ tiên tiến vượt bậc
– Phát hiện được nhiều bệnh về đột biến nhiễm sắc thể hơn bảo vệ mẹ bầu và thai nhi 1 cách toàn diện nhất.
4. GIÁ XÉT NGHIỆM NIPT-GENCARE TẠI VIỆN GENLAB TP. HỒ CHÍ MINH
5. Quyền Lợi Khách Hàng Nhận Được Khi Làm Xét Nghiệm Tại Viện Genlab TP. HCM
– BẢO MẬT THÔNG TIN KHÁCH HÀNG
Viện chỉ trả kết quả xét nghiệm cho người đứng tên trên đơn đề nghị phân tích NIPT-GENCARE, số điện thoại đăng ký, biên nhận thu tiền của trung tâm hoặc trả theo yêu cầu người đứng đơn. Các hình thức trả kết quả xét nghiệm:
- Đến văn phòng viện GENLAB chi nhánh TP.HCM lấy kết quả xét nghiệm.
- Thông báo kết quả qua điện thoại.
- Trả kết quả xét nghiệm NIPT-GENCARE vào Zalo, Email.
- Gửi chuyển phát thư đảm bảo tới địa chỉ theo yêu cầu.
– CHÍNH SÁCH ĐỀN BÙ VÀ HỖ TRỢ BỆNH NHÂN LÀM NIPT-GENCARE TẠI VIỆN GENLAB
- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT-GENCARE được thực hiện tại Viện GENLAB tại TP. Hồ Chí Minh, không gửi đi nước ngoài phân tích, nên đảm bảo chính xác > 99.99%, hạn chế tối đa tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả.
- Trung tâm có chính sách bảo hành kết quả sau khi sinh 12 tháng kèm theo kết quả xét nghiệm. Sau khi xét nghiệm, nếu thai phụ có kết quả là “nguy cơ cao” hoặc “âm tính giả” thì sẽ được hỗ trợ tùy theo loại xét nghiệm NIPT – GENCARE như sau:
- Kết quả Dương Tính: Trường hợp NGUY CƠ CAO sẽ tùy từng gói bệnh nhân chọn mà sẽ được hỗ trợ Bác sĩ chọc ối và làm lại chẩn đoán miễn phí hoặc hỗ trợ 1.500.000 VNĐ (Một triệu năm trăm nghìn đồng) nếu bệnh nhân tự đi làm xét nghiệm tại các Bệnh viện có chức năng chọc ối, làm chẩn đoán và cung cấp hồ sơ kết quả lại cho trung tâm.
- Kết quả âm tính giả trước sinh: Nếu kết quả NIPT là “NGUY CƠ THẤP” với Tam NST 21, 18, 13 và thai phụ làm xét nghiệm xâm lấn sau đó trong quá trình mang thai, kết quả xét nghiệm xâm lấn là “Dương tính” với các hội chứng nêu trên (ngoại trừ trường hợp thể khảm), sẽ được hỗ trợ chi phí là 20.000.000 VNĐ (Hai mươi triệu đồng).
- Kết quả âm tính giả sau sinh: Cam kết đền bù lên đến 300.000.000 VNĐ (Ba trăm triệu Việt Nam đồng) cho bệnh nhân trong trường hợp âm tính giả đối với hội chứng Down (T21), hội chứng Edwards (T18), hội chứng Patau (T13). Trong đó đền bù 100.000.000 VNĐ (Một trăm triệu Việt Nam đồng) cho mỗi hội chứng T13, T18, T21.
- Trung tâm chỉ bảo hành kết quả từ lúc có kết quả xét nghiệm đến khi sau sinh 12 tháng (căn cứ vào giấy khai sinh/giấy chứng sinh).
- Điều kiện áp dụng: Tuổi thai ≥ 09 tuần tuổi đối với Đơn thai; ≥ 10 tuần đối với Song thai (dựa vào siêu âm). Thai ≥ 18 tuần tuổi cần có kết quả siêu âm hình thái học xác định không có bất thường.
- Các kết quả NIPT-GENCARE đều được kiểm duyệt bởi Ths.Bs. Trần Hồng Vân, Phó trưởng khoa xét nghiệm Bệnh Viện ĐHY Hà Nội. Kết quả xét nghiệm NIPT-GENCARE đều được bác sĩ Bùi Kiều Yến Trang, khoa di truyền học bệnh viện Từ Dũ tư vấn kết quả và hướng dẫn bệnh nhân hướng giải quyết hoàn toàn miễn phí. Các bệnh nhân muốn được tư vấn xét nghiệm NIPT-GENCARE với bác sĩ Trang trước khi thực hiện vui lòng liên hệ đặt hẹn số hotline TP.HCM: 0901.313.200 hotline Hà Nội: 0902.313.800
