Sàng lọc trước sinh (NIPT, NIFT)

Xét Nghiệm Double Test Sàng Lọc Trước Sinh | Viện Genlab

Xét Nghiệm Double Test Sàng Lọc Trước Sinh | Viện Genlab

Xét nghiệm Double test thường được thực hiện từ tuần thứ 9 đến 13 của thai kỳ, giúp phát hiện sớm các hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể như Hội chứng Down, Hội chứng Edward, Patau,… Cùng Viện Genlab tìm hiểu đầy đủ trong bài viết này nhé.

Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter là hội chứng liên quan đến rối loạn di truyền ở nam giới. Người mắc hội chứng này sẽ có đến 2 NST giới tính X thay vì chỉ có 1 NST X. Đây được xem là tình trạng di truyền phổ biến ảnh hưởng đến nam giới và hội chứng Klinefelter thường không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Tỷ lệ mắc lên đến 1/1.000 trường hợp.

Hội chứng mèo kêu

Hội chứng mèo kêu

Hội chứng Cri du chat hay còn được biết đến với những cái tên như Hội chứng mèo kêu, Hội chứng 5p-; Hội chứng CdCS; Hội chứng Lejeune. Đây là căn bệnh liên quan đến rối loạn di truyền hiếm gặp, bệnh nhân có một phần nhánh ngắn của NST 5 bị mất. Tỷ lệ mắc bệnh này nằm trong khoảng 1/15.000 đến 1/50.000. Trong tiếng Pháp, Cri du chat có nghĩa tiếng khóc của mèo và căn bệnh này được mô tả đầu tiên trong tài liệu y khoa của bác sĩ Lejeune năm 1963.

Ung thư da

Ung thư da

Căn bệnh ung thư da đã không còn quá xa lạ bởi nó là căn bệnh khá phổ biến hiện nay. Khi các tế bào bất thường trên da phát triển một cách không kiểm soát, nó có thể gây ra các loại ung thư da như: Ung thư biểu mô tế bào vảy, ung thư biểu mô tế bào đáy, ung thư các tuyến phụ thuộc da.

Hội chứng Tourette

Hội chứng Tourette

Hội chứng Tourette là một dạng rối loạn thần kinh hiếm gặp, những người mắc hội chứng này chủ yếu là từ 2-15 tuổi và tỷ lệ mắc của bé trai cao hơn bé gái. Hội chứng Tourette liên quan đến những cử động lặp đi lặp lại hoặc người bệnh phát ra âm thanh không kiểm soát được. Đối với bệnh nhân mắc phải hội chứng này thường không bị đe dọa tính mạng nhưng sẽ gặp phải rắc rối trong cuộc sống nếu không phát hiện sớm và điều trị đúng cách.

Hội chứng Brugada

Hội chứng Brugada

Hội chứng Brugada là một chứng liên quan đến bệnh lý tim mạch và tỷ lệ mắc ở khu vực Đông Nam Á là 5/10.000 người; ở Nhật là 12/10.000 (Brugada type I), 58/10.000 (Brugada type II và III). Tuy khá hiếm gặp nhưng Brugada cực kỳ nguy hiểm, gây ra những rối loạn nhịp xuất phát từ tâm thất nằm ở phần dưới của tim.

Bệnh máu khó đông

Bệnh máu khó đông

Bệnh máu khó đông (rối loạn đông máu di truyền,Hemophilia) khiến máu người bệnh không thể đông lại như bình thường do có sự bất thường chức năng yếu tố đông máu số 8 (Hemophilia A) hoặc số 9 (Hemophilia B).

Hội chứng Patau

Hội chứng Patau

Hội chứng Patau là hội chứng bất thường ở nhiễm sắc thể thứ 13, có thể gây ra những khuyết tật về thể chất và tinh thần nghiêm trọng. Người mắc hội chứng Patau thường bị khiếm khuyết ở hệ thần kinh, sức khỏe yếu và não bộ kém phát triển. Những trẻ mắc hội chứng này hầu hết mất trước khi chào đời hoặc chỉ sống được thời gian ngắn ngủi, hiếm sống được tới khi trưởng thành.

TOP