Những kiến thức cơ bản về bệnh Down mà bạn nên biết

Những kiến thức cơ bản về bệnh Down mà bạn nên biết

Những kiến thức cơ bản về bệnh Down được cung cấp bởi Viện Genlab sẽ giúp bạn đọc có cái nhìn tổng quan hơn về căn bệnh này. Down là một trong số những hội chứng bất thường về gen mà chúng ta có lẽ đã nghe nói. Vậy, cơ bản căn bệnh này nguyên nhân do đâu và có ảnh hưởng như thế nào, hãy cùng tìm hiểu qua bài viết cụ thể sau đây!

Đừng bỏ qua: Neut - kiến thức về chỉ số Neut và những điều cần biết

Bệnh Down, hội chứng Down là gì?

Thông thường, cá thể người có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể nhưng đối với bệnh nhân mắc hội chứng Down, số lượng nhiễm sắc thể tăng thêm 1 (tổng cộng 47 nhiễm sắc thể). Những người mắc hội chứng Down có thừa 1 nhiễm số 21 (tam bội thể 21). Những cá thể có bản sao dư thừa này sẽ bị ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển của não bộ và gặp nhiều vấn đề tinh thần trong suốt quãng đời.

Đa số bệnh nhân mắc hội chứng Down có trí tuệ kém hơn người bình thường, chậm nói và có những biểu hiện khác về hình thể bên ngoài, có chiều cao trung bình thấp và thường phải nhờ đến sự hỗ trợ của gia đình, cộng đồng.

Những kiến thức cơ bản về bệnh Down mà bạn nên biết

Những yếu tố nguy cơ gia tăng khả năng sinh con mắc bệnh Down

Đối với căn bệnh này, các yếu tố dưới đây có thể làm tăng khả năng sinh con bị Down. Để có thể hạn chế được khả năng sinh trẻ mắc bệnh, cần lưu ý tránh những trường hợp sau:

+ Những người mẹ có tuổi hơn 35 thì khả năng sinh con mắc bệnh Down càng cao và tuổi thai phụ càng lớn, nguy cơ càng tăng lên. Nếu như phụ nữ 25 tuổi thì khả năng sinh con bị Down khoảng 1:1200, tuổi trên 35 tỷ lệ sinh con bị Down là 1:350, thai phụ trên 40 tuổi tỷ lệ sinh con mắc bệnh này là 1:100, trên 45 tuổi tỷ lệ cao đến 1:30 và nếu thai phụ trên 50 tuổi, tỷ lệ sinh con mắc chứng Down là 1:10.

+ Căn bệnh Down liên quan đến bất thường về nhiễm sắc thể và di truyền từ đời bố mẹ sang con. Điều này có nghĩa là nếu bố mẹ mắc hội chứng Down thì khả năng sinh con mắc bệnh này là rất lớn.

+ Phụ nữ từng sinh con mắc bệnh Down thì tỷ lệ sinh đứa tiếp theo mắc bệnh này khá cao ở mức 1:100. Nếu đã từng sinh con mắc bệnh này và muốn sinh đứa tiếp theo, cặp vợ chồng tuyệt đối nên hỏi ý kiến bác sĩ và thường xuyên theo dõi, kiểm tra sức khỏe trước và trong khi mang thai.

Đừng quên đọc qua bài viết: Xét nghiệm máu có biết được con trai hay con gái khi mang thai hay không?

Đặc điểm cơ thể của bệnh nhân mắc hội chứng Down

Đối với trẻ sinh ra mắc căn bệnh này thì trong quá trình trưởng thành sẽ có những biểu hiện trên cơ theẻ như sau:

+ Nếp gấp đơn sâu ở giữa lòng bàn tay.

+ Cổ rụt, ngắn và chiều cao thấp hơn người bình thường.

+ Mắt xếch, mí mắt lộn lên và tròng mắt có dấu hiệu lệch, có nếp gấp ra phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Tròng đen thường xuất hiện các chấm trắng nhỏ đối với trẻ sơ sinh bị bệnh Down, dấu hiệu này mất đi nếu trẻ được khoảng 1 tuổi.

+ Trương lực cơ thấp, yếu hơn người thường, khó hoạt động thể thao và các trò vận động mạnh.

+ Miềng trề, thường há miệng và vòm miệng cao, lưỡi dày thường thè ra bên ngoài.

+ Các khớp lỏng, dễ tổn thương và dễ gãy hơn người thường. Chân tay ngắn, bàn tay to, các ngón ngắn và ngón út cong gấp lại. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón chân cái xòe ra. Khoảng cách ngón tay chân thường rộng.

+ Trẻ có trí tuệ kém phát triển, khả năng học tập thua sút so với người bình thường.

+ Phần đầu nhỏ, không cân đối với cơ thể.

+ Cơ quan sinh dục kém phát triển, đa số bệnh nhân mắc chứng Down thường vô sinh.

>>>> Với các triệu chứng trên cơ thể này, bệnh nhân mắc hội chứng Down gặp nhiều thiệt thòi so với những đứa trẻ khỏe mạnh khác. Tuy vẫn có một số ít bệnh nhân có thể học hành và làm việc nhưng đa phần vẫn cần sự hỗ trợ từ gia đình. Có thể nói, bệnh nhân mắc chứng Down cần người chăm sóc và trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội. Do đó, để sớm phát hiện và hạn chế tối đa nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down, các bà mẹ đừng quên đi xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

Đặc điểm cơ thể của bệnh nhân mắc hội chứng Down

Xét nghiệm trước sinh để con khỏe mạnh hơn!

Đối với các gia đình và các cặp vợ chồng, sinh con ra được lành lặn và khỏe mạnh, không mắc bệnh thì đó đã là điều cực kỳ may mắn và hạnh phúc, không cần con phải là bé trai hay bé gái. Dù con trẻ ở giới tính nào thì đều là thiên thần bé nhỏ cần được yêu thương và chở che. Để con được sinh ra khỏe mạnh, đi xét nghiệm trước sinh là việc làm hữu ích và cực kỳ quan trọng.

Nếu đang có kế hoạch sinh con, các cặp vợ chồng đừng quên các mốc thời gian quan trọng sau đây để đi xét nghiệm nhằm đảm bảo sức khỏe của bà mẹ và bé, giúp tránh được tối đa nguy cơ trẻ mắc bệnh Down và nhiều căn bệnh khác. Các mốc thời gian quan trọng cần được lưu ý là:

 Thời điểm thai 11-14 tuần: Bác sĩ chỉ định thai phụ xét nghiệm máu và đồng thời đo độ mờ da gáy thai nhi. Biện pháp đo độ mờ da gáy giúp chẩn đoán bệnh Down với độ chính xác lên đến 80%.

✲ Thời điểm từ 10-13 tuần: Trong tam cá nguyệt thứ nhất của thai kỳ, phụ nữ mang thai nên đi làm xét nghiệm ADN song song với các xét nghiệm máu để chẩn đoán chính xác bệnh Down lên đến 99,99%.

Thời điểm từ tuần 22-28: Ở giai đoạn tam cá nguyệt thứ 2, mẹ bầu cũng cần đi làm xét nghiệm máu và những xét nghiệm, siêu âm cần thiết khác theo yêu cầu của bác sĩ như siêu âm thai, test tầm soát tiểu đường,….

>>>> Sau những siêu âm và xét nghiệm, khi nhận được kết quả bác sĩ sẽ hướng dẫn thai phụ cách tự chăm sóc sức khỏe và nếu như phát hiện các bất thường trong sự phát triển của thai nhi, bác sĩ sẽ yêu cầu thai phụ làm các kiểm tra khác như sinh chiết nhau gai hoặc chọc ối, phương pháp này với độ chính xác cao nhưng có thể gây các biến chứng làm sảy thai. Vì thế, hiện nay phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT chính là lựa chọn hàng đầu cho các bà mẹ muốn chẩn đoán chính xác thai nhi có mắc bệnh Down hoặc các bệnh về gen, bệnh di truyền khác.

Kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến sức khỏe thai phụ và khả năng phát triển của thai nhi. Hiện nay với sự tiến bộ của nền y học thì NIPT được nhận định là phương án hiệu quả nhất xét nghiệm bệnh Down.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – không còn nỗi lo bệnh Down

Để có thể sinh con khỏe mạnh, ăn uống và chăm sóc sức khỏe cho bà mẹ là điều cân thiết. Tuy nhiên, đối với bệnh Down là do bất thường của nhiễm sắc thể nên không thể phát hiện được. Vì thế, đi xét nghiệm sàng lọc NIPT là việc làm cần thiết.

Kỹ thuật xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT cam kết:

❖Chỉ lấy 7-10ml máu của tĩnh mạch người mẹ, hoàn toàn không tác động đến thai nhi.

❖Kết quả nhanh chóng, chỉ từ 3 ngày là nhận được kết quả giám định.

❖Độ chính xác chẩn đoán bệnh Down là 99,99%, đồng thời chẩn đoán được các bệnh khác như Turner, Down, Patau, Edward và nhiều dị tật bẩm sinh khác.

❖Giá thành rẻ nếu như chọn địa chỉ uy tín. Tại Viện Genlab, giá xét nghiệm được niêm yết công khai với giá chỉ từ 2.500.000Đ.

❖Phương pháp NIPT có thể thực hiện sớm ngay từ tuần 10 của thai kỳ, nếu phát hiện bất thường bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên phù hợp nhất và gia đình có thể sớm cân nhắc khi thai còn bé.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – không còn nỗi lo bệnh Down

>>>> Viện Genlab là một trong các trung tâm giám định ADN hàng đầu cả nước với các xét nghiệm ADN, xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT được đánh gia cao của hội đồng các nhà khoa học. Đừng quên đi khám sàng lọc NIPT nếu muốn sinh con khỏe mạnh hơn!

TOP