Hội chứng Tourette
Hội chứng Tourette là một dạng rối loạn thần kinh hiếm gặp, những người mắc hội chứng này chủ yếu là từ 2-15 tuổi và tỷ lệ mắc của bé trai cao hơn bé gái. Hội chứng Tourette liên quan đến những cử động lặp đi lặp lại hoặc người bệnh phát ra âm thanh không kiểm soát được. Đối với bệnh nhân mắc phải hội chứng này thường không bị đe dọa tính mạng nhưng sẽ gặp phải rắc rối trong cuộc sống nếu không phát hiện sớm và điều trị đúng cách.
Hiểu hơn về khái niệm của hội chứng Tourette
Hội chứng này hay còn được gọi làGilles de la Tourette là một bệnh lý hệ thần kinh khiến bệnh nhân co giật. Triệu chứng này có thể xuất hiện ở một phần hoặc toàn bộ cơ thể, cơn co giật có thể xuất hiện một cách đột ngột, không thể kiểm soát được. Sau một khoản thời gian xuất hiện triệu chứng co giật, bệnh nhân có thể chủ động kiềm chế và với một số trường hợp, người bệnh có thể phát ra âm thanh khác thường.
Đối với một số bệnh nhân mắc hội chứng Tourette, những cơn co giật có thể xảy ra thường xuyên và nghiêm trọng, gây ảnh hưởng lớn đến cuộc sống của người bệnh. Tourette được chẩn đoán không gây ảnh hưởng đến trí tuệ hay làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.
Nguyên nhân gây hội chứng Tourette
Hiện nay, hội chứng này chưa được xác định nguyên nhân rõ ràng. Tuy vậy, các bác sĩ cũng nhận định Tourette là một hội chứng có tính phức tạp, có thể hình thành bởi một vài nguyên nhân như:
+ Di truyền do đột biến gen.
+ Bất thường ở não, có thể là do ảnh hưởng của một số chất trong não như dopamine và serotonin, những chất đóng vai trò là chất dẫn truyền xung thần kinh.
>>> Những đối tượng có nguy cơ cao mắc hội chứng này là người có tiển sử gia đình từng mắc bệnh rối loạn co giật. Đối với hội chứng Tourette, nam giới có tỷ lệ mắc cao hơn gấp 3-4 lần so với phụ nữ.
Xem thêm Dịch vụ Xét Nghiệm ADN chính xác tại Viện Genlab
Triệu chứng điển hình khi mắc hội chứng Tourette
Thông thường, bệnh nhân mắc chứng Tourette sẽ có biểu hiện nhẹ, khó nhận biết nhưng cũng sẽ có những trường hợp bệnh nghiêm trọng, người mắc chứng Tourette sẽ thường xuyên có biểu hiện:
+ Nháy mắt, hay càu nhàu, lắc lư đầu.
+ Co giật một vài một phận như tay, chân hoặc toàn bộ cơ thể.
+ Liếm môi, chép môi, nhún vai, nhổ nước bọt, khịt mũi thường quyên.
+ Lo lắng thái quá, nhút nhát.
+ Khó ngủ, tè dầm, nói mớ khi ngủ.
+ Khó kiểm soát hành vi, khó khăn khi học tập tiếp thu kiến thức.
+ Hiếu động thái quá.
+ Thường xuyên mất tập trung.
+ Bị rối loạn ám ảnh cưỡng chế, phải yêu cầu hoàn hảo trong một số thứ.
+ Bắt chước hành động, lời nói của người khác.
Chẩn đoán và phòng ngừa hội chứng Tourette
Ở hội chứng Tourette, một số biện pháp y học hiện nay có thể chẩn đoán được như: Khám lâm sàng, chụp điện não đồ EEG, chụp cộng hưởng từ MRI phần đầu.
Hội chứng Tourette có thể được hạn chế nếu đi khám sớm, nhận được tư vấn di truyền bệnh từ bác sĩ. Đồng thời, nên cung cấp vấn đề bệnh lý đang mắc cũng như loại thuốc đang sử dụng, nhất là đối với phụ nữ đang mang thai nghi ngờ mình mắc hội chứng Tourette.
>>>> Đối với mỗi gia đình, việc đi khám sàng lọc trước sinh là phương pháp hiệu quả và cần thiết để sớm phát hiện những bất thường di truyền do nhiễm sắc thể, từ đó hạn chế được tối đa những trường hợp sinh con bị Down, Turner, Edward, Patau, Jacobs,….
Tại Viện GenLab, chúng tôi thực hiện giám định ADN và thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn bằng phương pháp NIPT hiện đại. Với phương pháp xét nghiệm này, người mẹ có thể an tâm về sức khỏe của bản thân và thai nhi bởi phương pháp NIPT được đánh giá và an toàn nhất hiện nay để sàng lọc trước sinh, không hề chọc ối gây nguy hiểm thai nhi như phương pháp cũ. NIPT cho kết quả xét nghiệm chính xác đến 99,99% cho phép phát hiện sớm bất thường nhiễm sắc thể, giúp gia đình an tâm hơn.
Liên hệ cùng Viện GenLab ngay hôm nay để được tư vấn một cách chu đáo nhất những vấn đề mà bạn đang thắc mắc về hội chứng Tourette hay những chứng bệnh di truyền do nhiễm sắc thể khác.
