Hội chứng Patau và những ảnh hưởng trên cơ thể

Hội chứng Patau và những ảnh hưởng trên cơ thể

Hội chứng Patau là một trong những liên quan về gen giống như bệnh Down, Turner hay nhiều bệnh khác mà chúng ta thường nghe nói đến. Bệnh Patau gây ra nhiều ảnh hưởng trong suốt cuộc đời bệnh nhân và biện pháp tốt nhất hiện nay để phòng ngừa chính là bà mẹ mang thai cần đi xét nghiệm trước sinh, theo dõi quá trình phát triển của thai qua từng thời kỳ nhất định.

Bài viết về hội chứng Patau và những ảnh hưởng trên cơ thể đối với bệnh nhân sau đây sẽ giúp bạn đọc có cái nhìn khách quan hơn về căn bệnh này. Hiểu biết các kiến thức cơ bản cũng là cách để bảo vệ bản thân, bảo vệ thai nhi để con trẻ sinh ra được khỏe mạnh hơn.

Hội chứng Patau và những ảnh hưởng trên cơ thể

Hội chứng Patau là gì?

Hội chứng Patau là một trong những căn bệnh bất thường nhiễm sắc thể. Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp, được di truyền từ bố và mẹ). Nhưng đối với bệnh nhân mắc chứng Patau, cơ thể có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 13 trong mỗi tế bào (nên còn được gọi là bệnh trisomy 13).

Việc dư thừa nhiễm sắc thể số 13 này gây ảnh hưởng đến cấu tạo về gen, gây cho bệnh nhân hội chứng Patau và căn bệnh này sẽ ảnh hưởng đến sức khỏe, tinh thần người bệnh trong suốt quãng đời. Đa số trẻ bị chết trước khi sinh ra nếu mắc chứng bệnh Patau hoặc nếu sống được chỉ trong thời gian ngắn. Có ít trường hợp bệnh nhân mắc hội chứng Patau sống đến khi trưởng thành (nhưng nếu sống được cũng bị ảnh hưởng nghiêm trọng, không phát triển được như người bình thường).

>>> Hội chứng Patau là một trong những bệnh rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến. Căn bệnh này hiện nay chưa có thuốc đặc trị và bệnh nhân nếu sống được cũng sẽ trải qua những khó khăn về thể chất, trí tuệ kém và tinh thần bị ảnh hưởng. Người bệnh Patau cần được sự hỗ trợ của gia đình và xã hội.

Đừng bỏ qua bài viết:  Những kiến thức cơ bản về bệnh Down mà bạn nên biết

Hội chứng Patau và những ảnh hưởng trên cơ thể

Đối với trẻ em sinh ra mắc chứng trisomy 13, bệnh nhân sẽ gặp các ảnh hưởng song song cả về tinh thần và thể trạng, gặp nhiều vấn đề cùng lúc ảnh hưởng đến cuộc sống. Về cơ bản, đa số bệnh nhân mắc chứng Patau có cấu trúc não không hoàn chỉnh, khuôn mặt có sự biến đổi bất bình thường.

Các ảnh hưởng phổ biến nhất trên cơ thể bệnh nhân mắc hội chứng Patau là:

+ Hở hàm ếch, sứt môi.

+ Ngón tay chân dị tật, mọc thêm các ngón phụ.

+ Đầu nhỏ, vị trí tai thấp hơn bình thường.

+ Gặp các vấn đề về thận, bệnh não (não không phân chia thành 2 bán cầu).

+ Mắt nhỏ, khoảng cách 2 mắt gần nhau.

+ Tỷ lệ dị tật tim lên đến 80% đối với bệnh nhân mắc chứng Patau.

+ Cổ tay, da đầu có phần da thừa, tạo nếp gấp.

+ Bé gái sinh ra mắc bệnh này thường co vấn đề về tử cung, bé trai có vấn đề về tinh hoàn ảnh hưởng đến chức năng sinh sản.

+ Bệnh nhân sinh ra bị hội chứng Patau gặp phải tình trạng khó thở, mất thính lực.

+ Thường xuyên ở trạng thái huyết áp cao.

+ Thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển thần kinh, mắc bệnh động kinh.

+ Khó tiêu hóa thức ăn, mắc chứng viêm phổi.

+ Cơ thể yếu ớt, không thể vận động mạnh hay làm việc nặng.

Hội chứng Patau và những ảnh hưởng trên cơ thể

Vậy, phải làm sao để giảm nguy cơ sinh con mắc hội chứng Patau?

Căn bệnh này có thể xảy ra ở bất cứ trường hợp mang thai nào, nhưng tỷ lệ sẽ cao hơn đối với những phụ nữ mang thai ngoài 35 tuổi. Căn bệnh này hiện tại có thể phát hiện sớm nếu thai phụ đi siêu âm trong 3 tháng đầu thai kỳ. Tùy vào điều kiện của cơ sở y tế mà sẽ làm các xét nghiệm kiểm tra như sàng lọc không câm lấn NIPT, chọc ối, sinh chiết gai nhau,….

Các phương pháp như chọc ối, sinh chiết gai nhau có độ chính xác khá cao nhưng có thể để lại biến chứng làm ảnh hưởng sức khỏe người mẹ hoặc nghiêm trọng hơn là sảy thai. Vì thế, hiện nay các trung tâm xét nghiệm uy tín và bệnh viện lớn sẽ ưu tiên lựa chọn sàng lọc không xâm lấn NIPT – Phương pháp này được nhận định là có tính an toàn và hiệu quả nhất để sớm phát hiện các bệnh về gen, các dị tật bẩm sinh.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – Đẩy lùi nguy cơ bệnh Patau

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10. Phương án này dựa trên việc xét nghiệm máu của người mẹ, từ đó biết được ADN trong thai nhi. Qua xét nghiệm, bác sĩ sẽ biết được thai nhi có các dị tật hay không. NIPT rất an toàn cho cả mẹ và thai nhi bởi không có bất cứ xâm lấn gây tổn hại nào.

Trung tâm giám định ADN uy tín Genlab thực hiện sàng lọc không xâm lấn NIPT cho tất cả các thai phụ có nhu cầu. Quá trình thực hiện diễn ra nhanh chóng, an toàn và hiệu quả nhờ sự hỗ trợ của bác sĩ giỏi, máy móc hiện đại để phát hiện được nhanh chóng bất thường ở thai nhi. Sàng lọc không xâm lấn NIPT cho độ chính xác trong từng xét nghiệm lên đến 99,99%.

Kỹ thuật sàng lọc không xâm lấn NIPT cam kết:

+ An toàn tuyệt đối với sức khỏe người mẹ và thai nhi.

+ Độ chính xác cao, xét nghiệm dị tật và bất thường về gen với kết quả chính xác lên đến hơn 99,99%.

+ Thời gian thực hiện nhanh chóng, không đau đớn, nhận kết quả sau khoảng 3 ngày tiến hành.

+ Không để lại bất cứ biến chứng nào sau này.

+ Từ tuần thai thứ 10 có thể làm xét nghiệm NIPT, nếu có bất thường bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên hợp lý nhất cho gia đình.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – Đẩy lùi nguy cơ bệnh Patau

>>> Đừng xem thường việc sàng lọc, kiểm tra trước sinh nếu muốn con trẻ ra đời khỏe mạnh hơn! Căn bệnh Patau có thể xảy ra nếu bạn chủ quan không đi khám và làm các xét nghiệm chẩn đoán. Vì tương lai khỏe mạnh của con sau này, làm xét nghiệm sàng lọc NIPT là vô cùng cần thiết và hữu ích.

Viện Genlab là địa chỉ uy tín – tin cậy với các khách hàng có nhu cầu giám định ADN, thực hiện sàng lọc trước sinh. Hãy liên hệ cùng Genlab để được hỗ trợ ngay từ bây giờ với mức phí thấp nhất.

Tham khảo ngay:  Bệnh Edwards và những điều cần biết

TOP