Hội chứng Patau

Hội chứng Patau là hội chứng bất thường ở nhiễm sắc thể thứ 13, có thể gây ra những khuyết tật về thể chất và tinh thần nghiêm trọng. Người mắc hội chứng Patau thường bị khiếm khuyết ở hệ thần kinh, sức khỏe yếu và não bộ kém phát triển. Những trẻ mắc hội chứng này hầu hết mất trước khi chào đời hoặc chỉ sống được thời gian ngắn ngủi, hiếm sống được tới khi trưởng thành.

Nguyên nhân nào dẫn đến hội chứng Patau?

Những trẻ em bình thường được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, xếp thành 23 cặp. Tuy nhiên, nếu trường hợp trẻ em mắc hội chứng Patau sẽ có thêm 1 bản sao ở nhiễm sắc thể thứ 13 trong mỗi tế bào.

Hiện nay, các nhà khoa học vẫn chưa tìm được nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng này nhưng nhiều trường hợp xảy ra ở người mẹ lớn tuổi (sinh con từ 35 tuổi trở lên). Hội chứng Patau xảy ra nhiều ở bé gái hơn là bé trai.

Triệu chứng và biến chứng của trẻ mắc chứng Patau

Biểu hiện của hội chứng Patau về thể chất hay tinh thần thì đều không phải là nhỏ. Một số biểu hiện của người mắc hội chứng này là:

+ Bị những vấn đề ở thận, cổ tay hay da đầu.

+ Thoát vị.

+ Sứt môi, hở hàm ếch.

+ Tai thấp, đầu nhỏ hơn người bình thường.

+ Tỷ lệ mắc bệnh dị tật ở tim bẩm sinh đến 80%.

+ Mắc bệnh não thất duy nhất, não không phân chia thành 2 bán cầu như người bình thường.

+ Một số trường hợp bé trai mắc hội chứng này ảnh hưởng đến tinh hoàn như tinh hoàn ẩn; bé gái có thể gặp tình trạng tử cung hai sừng, hình dạng tử cung bất thường.

*** Những trường hợp trẻ có thể sống sót khi mắc hội chứng Patau thì cũng dễ lâm vào các trường hợp sau:

+ Khuyết tật tim bẩm sinh, khó thở.

+ Mất thích lực.

+ Tăng huyết áp.

+ Mắc các vấn đề về thần kinh, thiểu năng trí tuệ.

+ Viêm phổi, động kinh.

+ Chậm phát triển thể chất.

+ Khó tiêu hóa thức ăn.

Làm sao để sớm phát hiện được hội chứng Patau?

Trong 3 tháng đầu thai kỳ, nếu người mẹ đi siêu âm thì bác sĩ có thể phát hiện được dấu hiệu vật lý của trisomy 13. Hoặc cũng có thể phát hiện được sớm hội chứng này qua xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Hiện nay, xét nghiệm không xâm lấn NIPT được nhận định là phương pháp an toàn, hiệu quả và nhanh chóng để phát hiện những rối loạn nhiễm sắc thể, trong đó có hội chứng Patau.

Sớm phát hiện bất thường ở thai nhi chính là cách để bảo vệ bà mẹ, trẻ em và giúp gia đình sớm đưa ra được quyết định của mình khi thai nhi chưa quá lớn, là cách để bảo vệ toàn vẹn hạnh phúc mái ấm gia đình và cả tương lai sau này của đứa trẻ.

Tại Viện GenLab, chúng tôi với đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm, hệ thống máy móc và phòng xét nghiệm hiện đại chuyên thực hiện giám định ADN và sàng lọc không xâm lấn NIPT mang lại hiệu quả cao nhất.

Gia đình nên hiểu thêm về phương pháp xét nghiệm NIPT

Sàng lọc không xâm lấn NIPT là phương pháp chẩn đoán trước sinh hiện đại nhất. Phương pháp này cho phép giải trình tự DNA của bào thai bằng máu của người mẹ để sàng lọc những di truyền về nhiễm sắc thể mà bào thai có thể mắc phải. Phương pháp này có thể tiến hành từ tuần thứ 10 của thai kỳ, lúc này lượng DNA của thai nhi đã đi vào máu người mẹ đủ để tiến hành phân tích mang đến kết quả chuẩn xác nhất.

Sàng lọc không xâm lấn NIPT cho kết quả chính xác đến 99,99% để chẩn đoán những dị tật trước sinh mà không cần thực hiện thêm phương pháp khác. Đồng thời, NIPT còn an toàn với cả mẹ và thai nhi khi chỉ cần lấy máu từ tĩnh mạch người mẹ để tiến hành, hạn chế được tối đa biến chứng cho mẹ và thai nhi.

>>> Đừng quên liên hệ cùng Viện GenLab để được tư vấn, hướng dẫn để có thể an tâm khi đi xét nghiệm NIPT. Chúng tôi luôn sẵn sàng để hỗ trợ quý khách hàng ngay hôm nay, xét nghiệm nhanh chóng – uy tín – bảo mật.

TOP