Hội chứng Klinefelter
Hội chứng Klinefelter là hội chứng liên quan đến rối loạn di truyền ở nam giới. Người mắc hội chứng này sẽ có đến 2 NST giới tính X thay vì chỉ có 1 NST X. Đây được xem là tình trạng di truyền phổ biến ảnh hưởng đến nam giới và hội chứng Klinefelter thường không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Tỷ lệ mắc lên đến 1/1.000 trường hợp.
Khái niệm hội chứng Klinefelter
Hội chứng Klinefelter (nam XXY hoặc nam 47, XXY). Căn bệnh này có thể gây ảnh hưởng đến các giai đoạn phát triển khác nhau, có thể ảnh hưởng về mọi mặt như thể chất, ngôn ngữ và xã hội.
Khi mắc hội chứng Klinefelter, người bệnh ở giai đoạn dậy thì không phát triển. Điển hình như không có sự tăng trưởng ở tinh hoàn, cơ thể sản xuất hormone sinh dục testosterone thấp hơn bình thường.
Hội chứng Klinefelter có thể gây ảnh hưởng lớn đến sự phát triển tinh hoàn nam giới hoặc những triệu chứng điển hình như giảm khối lượng cơ, lông mặt và cơ vú mở rộng, tay chân 2 bên có độ dài không cân xứng,…
Cơ chế của hội chứng Klinefelter
Người mắc hội chứng Klinefelter là do sự thêm vào 1 hoặc nhiều NST X hay Y lên kiểu nhân nam gây ra các bất thường thực thể và nhận thức khác nhau. Vì số lượng NST X tăng lên bất thường sẽ gây nên ảnh hưởng cho thể chất và nhận thức của người bệnh, đồng thời người bị hội chứng Klinefelter còn chịu những ảnh hưởng bất thường về xương, tim mạch, phát triển sinh dục đặt biệt nhạy cảm, đồng thời bệnh nhân còn chịu ảnh hưởng về tinh thần và trí tuệ, chỉ số IQ giảm.
Người bị hội chứng Klinefelter còn chịu sự ảnh hưởng của ngôn ngữ và sự tiếp thu chậm, sự phối hợp diễn đạt kém hơn người bình thường. Hầu hết những nam gới bị hội chứng nam XXY sẽ có ít hoặc không có tinh trùng. Đồng thời bệnh nhân còn có vấn đề về dương vật nhỏ, râu kém phát triển, cương dương, lông ít.
Xem thêm: Sàng lọc trước sinh (NIPT, NIFT)
Triệu chứng thường gặp do mắc Klinefelter
Tùy vào từng trường hợp và tùy mức độ bệnh mà người mắc hội chứng Klinefelter có thể gặp phải một hay nhiều những triệu chứng sau:
+ Triệu chứng điển hình ở trẻ mắc Klinefelter: Cơ bắp yếu, chậm nói, phát triển động cơ chậm (lâu biết bò, chậm biết đi hơn trẻ bình thường), tinh hoàn không xuống bìu, tính cách trầm lặng khác thường,…
+ Triệu chứng ở thanh thiếu nên mắc hội chứng Klinefelter: Chiều cao vượt trội nhưng tay chân dài hơn, thân ngắn và hông rộng hơn những trẻ đồng trang lứa, không hoàn toàn dậy thì, cơ bắp và lông kém phát triển, tinh hoàn nhỏ, dương vật ngắn, xương yếu, nhút nhát và nhạy cảm, khó giao tiếp xã hội, gặp vấn đề về đọc viết và những con số toán học,…
+ Đàn ông trưởng thành mắc Klinefelter: Không có hoặc rất ít tinh trùng, ít ham muốn tình dục, tinh hoàn và dương vật nhỏ, xương yếu, lông kém phát triển, tăng mỡ bụng, mô vú mở rộng, cao và tay chân dài, cơ bắp kém phát triển,….
Nam giới mắc chứng Klinefelter có con được không?
Đây có lẽ là băn khoăn của rất nhiều người đang quan tâm đến hội chứng Klinefelter. Hiện nay, với trình độ phát triển của y học hiện đại thì nam giới bị Klinefelter vẫn có khả năng sinh con nếu có phương pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp, đồng thời có chế độ dinh dưỡng và nhận được tư vấn từ bác sĩ. Trên thực tế, khi mắc hội chứng Klinefelter thì nam giới vẫn có khả năng còn một lượng nhỏ tinh trùng, có thể thực hiện thụ tinh ống nghiệm IVF để có thể sinh con.
Khi nam giới mắc hội chứng này hoặc tiền sử gia đình có người mắc Klinefelter thì tốt nhất là nên đi khám sớm. Đồng thời, phụ nữ mang thai cũng nên đi khám và thực hiện sàng lọc trước sinh để tầm soát được những rối loạn di truyền trong NST, phát hiện sớm các bất thường ở thai nhi ngay từ những tuần thai đầu tiên.
Chẩn đoán Klinefelter
Hiện nay, để sớm phát hiện được những rối loạn di truyền ở trẻ, các bác sĩ khuyên phụ nữ mang thai nên đi khám định kỳ và thực hiện những xét nghiệm di truyền phù hợp để kiểm tra được bất thường trong thai kỳ.
Những phương pháp phổ biến có thể chẩn đoán sớm hội chứng Klinefelter là:
+ Chọc ối: Phương pháp này phân tích được những tế bào trong dịch ối người mẹ bằng cách chọc dò màng ối, lấy mẫu lông nhung màng đệm CVS để phát hiện được sớm bất thường ở thai nhi nếu có.
+ Double Test – Triple Test: Phương pháp này phân tích hàm lượng protein AFP trong máu người mẹ ở tuần thai từ 15-20 tuần, nhờ đó phát hiện được những rối loạn di truyền có thể gặp ở thai nhi.
+ Sàng lọc không xâm lấn NIPT: Phương pháp này chỉ cần lấy 10ml máu ở tĩnh mạch người mẹ, có thể xét nghiệm sớm từ tuần thai thứ 10. NIPT có thể phân tích các phân tử DNA thai nhi tự do lưu thông trong máu người mẹ, cho kết quả chính xác đến 99,99%. Hiện nay, sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT được các chuyên gia và bác sĩ khuyên thực hiện bởi nó không gây nguy hiểm đến người mẹ và thai nhi, rất an toàn và nhanh chóng, độ chính xác lại cực kỳ cao.
>>>> Tại Viện GenLab, chúng tôi thực hiện xét nghiệm NIPT với đội ngũ chuyên gia đầu ngành và máy móc thiết bị hiện đại, phòng xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế. Nếu khách hàng cần được tư vấn và hỗ trợ, hãy liên hệ cùng chúng tôi.
