Đừng chủ quan với bệnh tan máu huyết tán Thalassemia

Đừng chủ quan với bệnh tan máu huyết tán Thalassemia

Bệnh tan máu huyết tán Thalassemia là một trong những căn bệnh di truyền liên quan đến các bất thường trong cấu trúc gen. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh thì đến 75% tỷ lệ đứa con sinh ra mắc căn bệnh này.

Những đứa trẻ mắc bệnh Thalassemia thường không sống được lâu, đa phần tử vong ngay sau khi chào đời hoặc sống không quá 4 tháng. Với những bệnh nhân còn sống đến khi trưởng thành, họ phải chịu đựng nhiều ảnh hưởng nghiêm trọng về sức khỏe và tinh thần, cần thường xuyên truyền máu để duy trì sự sống.

Đừng chủ quan với bệnh tan máu huyết tán Thalassemia

Bạn đã biết về Thalassemia chưa?

Thalassemia là căn bệnh tan máu bẩm sinh với các biểu hiện chính là thừa sắt, thiếu máu. Bệnh nhân mắc chứng Thalassemia cần được truyền máu và thải sắt suốt quá trình lớn lên để có thể duy trì sự sống. Người mắc chứng bệnh tan máu bẩm sinh sẽ chịu nhiều thiệt thòi và cần sự hỗ trợ của gia đình, bạn bè và xã hội.

Có 2 dạng Thalassemia phổ biến nhất là Alpha-Thalassemiavà Beta-Thalassemia.

Tham khảo:  Những kiến thức cơ bản về bệnh Down mà bạn nên biết

Các biểu hiện của bệnh Thalassemia

Căn bệnh Thalassemia sẽ có những biểu hiện khác nhau tùy vào mức độ tổn thương của gen, tùy vào mức độ bệnh nặng hoặc nhẹ. Căn bệnh có 4 cấp độ với các biểu hiện theo từng cấp độ như sau:

+ Mức độ bệnh nhẹ:

Căn bệnh Thalassemia mức độ nhẹ có triệu chứng khó phát hiện và thường biểu hiện bên trong, nếu không chú ý khó có thể phát hiện ra.

Triệu chứng Thalassemia mức độ nhẹ thường khiến bệnh nhân thiếu máu và căn bệnh sẽ được phát hiện nếu bệnh nhân mắc thêm các chứng nhiễm trùng, khi có thai, đi phẫu thuật hoặc do mắc thêm một số bệnh lý khác trên cơ thể.

+ Mức độ trung bình:

Cấp độ Thalassemia mức trung bình là bệnh nhân có chuỗi globin giảm, thiếu máu mức độ thường xuyên hơn nhưng không quá nghiêm trọng.

Cấp độ Thalassemia trung bình thường biểu hiện rõ ràng hơn khi bệnh nhân được hơn 6 tuổi.

+ Mức độ bệnh nặng:

Căn bệnh Thalassemia mức độ nặng sẽ biểu hiện rõ ràng khi bệnh nhân hơn 5-6 tháng tuổi. Bệnh nhân sẽ có triệu chứng thiếu máu ngiêm trọng, vàng da, gan và lách to, xương trán dô ra, hàm nhô và mũi tẹt, bệnh nhân chậm phát triển thể chất va tinh thần,….

Bệnh nhân mắc chứng Thalassemia cần điều trị với chi phí rất lớn để duy trì được sự sống.

+ Mức độ Thalassemia rất nặng:

Cấp độ bệnh rất nặng của Thalassemia biểu hiện khi còn là bào thai và thường không sống được cho đến khi chào đời. Mức độ bệnh nghiêm trọng sẽ khiến thai nhi thiếu máu, suy tim thai và nếu có thể chào đời thì cũng đa phần chết ngay khi chào đời.

>>>>> Dù là mức độ nhẹ hay nặng, căn bệnh Thalassemia cũng gây ra nhiều ảnh hưởng đến người bệnh và gia đình, trở thành nỗi lo cho xã hội. Do đó, phát hiện sớm và có biện pháp can thiệp kịp thời là phương án hiệu quả nhất để hạn chế được căn bệnh Thalassemia.

Các biểu hiện của bệnh Thalassemia

Phòng bệnh Thalassemia ngay từ bây giờ

Để sinh con khỏe mạnh hơn, các bậc cha mẹ nên có hiểu biết, nắm được kiến thức cơ bản về Thalassemia cũng như các bệnh di truyền khác. Đối với căn bệnh này không thể điều trị mà chỉ có thể chủ động hơn trong việc phòng ngừa. Căn bệnh này có thể giảm thiểu tối đa nếu chúng ta:

#1 Tầm soát căn bệnh Thalassemia từ sớm

Các cặp vợ chồng nên đi khám sức khỏe tiền hôn nhân và nhận lời tư vấn từ bác sĩ. Các cặp vợ chồng có nhu cầu mang thai và sinh con nên đi khám sớm và thực hiện các xét nghiệm cần thiết, bác sĩ sớm phát hiện ở bố và mẹ có gen bệnh hay không.

Đối với trường hợp bố và mẹ đều mang gen bệnh di truyền thì nên cân nhắc việc kết hôn hoặc không nên sinh con (nếu muốn sinh con nên tham khảo ý kiến từ bác sĩ chuyên khoa giàu kinh nghiệm).

#2 Sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm bất thường ở thai nhi

Đối với các trường hợp mang thai, phụ nữ nên đi xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Xét nghiệm này là vô cùng cần thiết với các trường hợp mang thai (đặc biệt là với phụ nữ có sức khỏe kém, mang thai khi  hơn 35 tuổi, mang thai đôi, từng có tiền sử sinh con dị tật,…). Nhờ xét nghiệm này, có thể phát hiện được những bệnh liên quan đến bất thường ở gen, dị tật thai nhi như Thalassemia, bệnh Turner, Down,….

Hiện nay, các phương án sàng lọc trước sinh thường được áp dụng là chọc ối, sinh chiết gai nhau hoặc sàng lọc không xâm lấn NIPT. Phương án chọc ối hoặc sinh chiết gai nhau có được độ chính xác cao nhưng có thể để lại biến chứng làm sảy thai, ảnh hưởng sức khỏe người mẹ,…Hiện nay, đa phần các cơ sở y tế đã bỏ dần những phương pháp  này.

Kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPTđược xem là phương án an toàn – hiệu quả và nhanh chóng nhất hiện nay. Kỹ thuật này ứng dụng khoa học tiến bộ, giải quyết được nhược điểm của các phương pháp cũ và có được các ưu điểm nổi trội:

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT cam kết:

+ Xét nghiệm ADN để tìm ra bệnh dị tật bẩm sinh, bệnh về gen. Chỉ từ 7-10ml máu tĩnh mạch người mẹ là có thể làm xét nghiệm, hoàn toàn không ảnh hưởng thai nhi.

+ Độ chính xác lên đến 99,99%, hạn chế được tối đa sai số và những rủi ro.

+ Thời gian thực hiện xét nghiệm nhanh chóng, không đau đớn, không biến chứng.

+ Nhận kết quả sau từ 3 ngày kể từ khi tiến hành xét nghiệm.

+ Thai từ 10 tuần tuổi đã có thể thực hiện kỹ thuật NIPT, nếu có bất thường trong sự phát triển của thai nhi có thể đưa ra quyết định kịp thời và chính xác nhất.

+ Giá niêm yết chỉ từ 2.500.000Đ với mỗi xét nghiệm ADN, xét nghiệm sàng lọc trước sinh tại Viện Genlab. Chi phí được niêm yết công khai theo quy định của cơ quan chức năng.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

>>>> Tại Viện Genlab, khách hàng có thể an tâm 100% khi đi giám định di truyền hoặc làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Hãy đảm bảo cho tương lai của con trẻ ra đời khỏe mạnh hơn, hạnh phúc hơn bằng cách xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT.

TOP