Bệnh Turner - cơ sở khoa học về gen và cách phòng ngừa

Bệnh Turner - cơ sở khoa học về gen và cách phòng ngừa

Căn bệnh Turner (hội chứng Turner, hội chứng XO, bệnh Tớc – nơ) có mặt khắp các quốc gia trên thế giới với tỷ lệ trẻ em sinh ra mắc bệnh là 1/4000, căn bệnh phổ biến hơn ở các bé gái. Hội chứng Turner là do bệnh nhân thiếu 1 NST X ở trứng hoặc tinh trùng trong quát trình giảm phân.

Căn bệnh Turner gây ra nhiều khó khăn về hoạt động thể chất và ảnh hưởng đến sức khỏe, tinh thần bệnh nhân trong hầu hết cuộc đời. Hiện tại, căn bệnh này chưa có thuốc điều trị và cách giải quyết tốt nhất chính là thực hiện các xét nghiệm trước sinh nhằm phát hiện, kiểm tra, đánh giá mức độ bệnh và có hướng giải quyết kịp thời. Bài viết từ Viện Genlab sẽ cung cấp cho bạn đọc thông tin về bệnh Turner - cơ sở khoa học về gen và cách phòng ngừa, đừng bỏ qua nếu bạn đang quan tâm về căn bệnh này!

Bệnh Turner - cơ sở khoa học về gen và cách phòng ngừa

Bệnh Turner - cơ sở khoa học về gen

Các nhà khoa học nhận định căn bệnh Turner xuất hiện là do bệnh nhân rối loạn nhiễm sắc thể giới tính, khi đó bị thiếu 1 NST X ở trứng hoặc tinh trùng và trong một số trường hợp, NST X bị tác động do sự xuất hiện của 1 isochromosome. Một thông tin quan trọng là căn bệnh này không mang yếu tố di truyền mà do thay đổi NST trong quá trình thụ tinh.

Bệnh Turner có những thể phổ biến sau đây:

+ Thứ nhất, thể một nhiễm là do bệnh nhân thiếu hoàn toàn 1 NST X, mọi thế bào trên cơ thể chỉ có 1 NST X do trứng của mẹ hoặc tinh trùng của bố.

+ Thứ 2 là thể khảm, vài trường hợp xảy ra là do lỗi của quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn sớm của phôi, dẫn đến một vài tế bào có 2 bản sao biến đổi của NST X, một vài tế bào khác có 1 bản sao của NST X (hoặc có tế bào có bản sao hoàn chỉnh hoặc bản sao biến đổi).

+ Thứ 3 do biến đổi vật chất NST Y ở một vài trường hợp. Thể này khá hiếm và bện nhân có một vài tế bào có bản sao NST X, các tế bào khác mang bản sao của NST X và Y. Trên cơ bản cá thể này phát triển thành bé gái nhưng do có sự hiện diện của NST Y nên nguy cơ cao mắc chứng u nguyên bào sinh dục.

Tham khảo ngay: Xét nghiệm ADN cha con xác định huyết thống - dịch vụ ở đâu tốt?

Triệu chứng bệnh Turner

+ Đa phần các bé gái sinh ra mắc hội chứng Turner sẽ có triệu chứng thể hiện ra bên ngoài như cổ ngắn, lõm, có các nếp gấp da dọc xuống vai và tai có vị trí tương đối thấp hơn so với trẻ bình thường.

+ Những bệnh nhân Turner có chiều cao trung bình khá thấp, thấp hơn người bình thường cùng độ tuổi khoảng 20cm. Một vài triệu chứng khác điển hình là có bàn tay bàn chân sưng phù, chân tóc phía sau cổ thấp, trưởng thành không có kinh nguyệt và ngực không phát triển, mất đi khả năng làm mẹ (chưa đến 1% bệnh nhân có thể mang thai bằng hình thức tự nhiên).

+ Một số triệu chứng khác của bệnh là hormone tuyến giáp yếu, mắc chứng tiểu đường và có vấn đề hình ảnh không gian, thị giác kém phát triển hơn người bình thường.

+ Bệnh nhân Turner suy buồng trứng sớm do không phát triển ngực, có khoảng 1/3 bệnh nhân phát triển ngực nhưng không hoàn thiện.

>>>> Bệnh Turner gây ra nhiều khó khăn cho bệnh nhân trong suốt quãng đời bởi căn bệnh chưa có thuốc đặc trị. Đối với một số trường hợp, người bệnh Turner vẫn có thể học hành và làm việc bình thường nhưng đa số còn lại vẫn cần sự hỗ trợ của người thân. Bởi căn bệnh này gây tác động nhiều đến người bệnh, đến gia đình và xã hội nên nên hiện nay, cách tốt nhất chính là phát hiện sớm và có hướng giải quyết phù hợp.

Triệu chứng bệnh Turner

Biến chứng của bệnh Turner đối với bệnh nhân

Nếu sinh con mắc chứng Turner, điều đó có nghĩa là gia đình phải chấp nhận sự thật rằng trẻ sẽ có những khiếm khuyết trong suốt cuộc đời và nguy cơ mắc phải các biến chứng sau đây là rất lớn:

+ Bệnh nhân Turner có các vấn đề về loãng xương, vẹo cột sống và dễ gãy xương hơn nhiều so với người bình thường.

+ Người bệnh kém tập trung và khả năng học tập giảm sút, trí tuệ thua kém người thường và có vấn đề về hình học không gian, toán học.

+ Khả năng nghe và tập trung của bệnh nhân Turner khá kém, có một số bệnh nhân giảm dần chức năng thần kinh và có nguy cơ cao về căn bệnh nhiễm trùng, viêm tai giữa.

+ Tiểu đường cũng là một biến chứng thường gặp của bệnh nhân Turner khi người bệnh bị rối loạn miễn dịch, tuyến giáp hoạt động yếu hơn so với người thường.

+ Mắc hội chứng Turner còn khiến bệnh nhân thường xuyên rơi vào trạng thái cao huyết áp, tim mạch và những vấn đề về thận, bệnh về đường tiết niệu.

+ Vô sinh là một biến chứng thường gặp đối với bệnh nhân mắc hội chứng Turner hoặc nếu có thể sinh con thì khả năng này cực kỳ thấp. Đồng thời, nếu bệnh nhân Turner có thể mang thai thì khả năng cao đi kèm các biến chứng bóc tách động mạch chủ, cao huyết áp và sức khỏe kém trong suốt thời gian thai kỳ, nếu không có sự can thiệp và hỗ trợ của y học thì khó có thể sinh con khỏe mạnh.

Vậy, làm sao để phòng ngừa căn bệnh Turner?

Hiện nay, với trình độ của khoa học và y học hiện đại thì bệnh Turner có thể chẩn đoán và phát hiện sớm khi mang thai bằng cách xét nghiệm chọc dịch ối hoặc xét nghiệm không xâm lấn NIPT. Trong các phương án xét nghiệm chẩn đoán bệnh Turner thì NIPT là phương pháp được đánh giá có độ an toàn và hiệu quả cao hơn, không gây bất cứ đau đớn hay ảnh hưởng đến sức khỏe bà mẹ, thai nhi.

Tại Viện Genlab, những thai phụ có nhu cầu làm xét nghiệm không xâm lấn NIPT để chẩn đoán và phát hiện sớm các bất thường về gen sẽ được hỗ trợ một cách hiệu quả nhất. Đi xét nghiệm chính là cách hiệu quả để tránh được căn bệnh Turner, giúp bác sĩ và bà mẹ mang thai có được những quyết định phù hợp nhất trong thời gian đầu của thai kỳ.

Đừng bỏ qua các thông tin về xét nghiệm không xâm lấn NIPT:

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT chỉ dùng từ 7-10ml máu trong tĩnh mạch người mẹ, xét nghiệm có hiệu quả từ tuần thai thứ 9 và bác sĩ sẽ giải trình tự ADN để phân tích nguy cơ. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT không chỉ phát hiện được hội chứng Turner mà còn sớm phát hiện được các bệnh liên quan đến gen như Down, Patau, Edwards, Klinerfelter,…

Kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT tại Viện Genlab cam kết với khách hàng độ chính xác, nhanh chóng và giá được niêm yết công khai. Đồng thời, với sự hỗ trợ của bác sĩ lành nghề và máy móc hiện đại, các bậc cha mẹ sẽ an tâm hơn nhiều, sinh con khỏe mạnh và tránh được các khiếm khuyết làm ảnh hưởng đến trẻ sau này.

Đừng bỏ qua các thông tin về xét nghiệm không xâm lấn NIPT

Đừng bỏ lỡ: Xét Nghiệm Thai Nhi Xác Định Huyết Thống

TOP