Bệnh máu khó đông

Bệnh máu khó đông (rối loạn đông máu di truyền, Hemophilia) khiến máu người bệnh không thể đông lại như bình thường do có sự bất thường chức năng yếu tố đông máu số 8 (Hemophilia A) hoặc số 9 (Hemophilia B).

Phân biệt 3 loại bệnh máu khó đông Hemophilia

Để hiểu hơn về căn bệnh này, trước nhất cần phân biệt được 3 loại Hemophilia là:

+ Hemophilia A, thiếu yếu tố VIII.

+ Hemophilia B, thiếu yếu tố IX.

+ Hemophilia C, tình trạng này khá hiếm gặp, chỉ khoảng 5% bệnh nhân mắc chứng máu khó đông do Hemophilia C.

Yếu tố đông máu VIII và IX là do di truyền, liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X. 2 yếu tố này là các protein quan trọng giúp đông máu. Khi nồng độ 2 yếu tố này giảm quá thấp sẽ gây chứng rối loạn đông máu, người mắc chứng này khi bị thương sẽ chảy máu lâu hơn người bình thường, thường gặp nhất là chảy máu ở cơ, khớp.

Hemophilia C là một dạng nhẹ do thiếu yếu tố XI và người mắc chứng này thường chỉ xuất huyết sau chấn thương, sau phẫu thuật chứ hiếm khi chảy máu tự phát.

Đặc điểm của chứng rối loạn đông máu chính là tình trạng chảy máu khó cầm ở bất cứ vị trí nào, nhất là khớp và cơ. Nếu để tình trạng chảy máu cơ khớp tái phát nhiều lần sẽ dẫn đến biến dạng khớp, teo cơ và nguy hiểm hơn là chảy máu trong não. Căn bệnh rối loạn đông máu di truyền và thường gặp ở nam giới.

Triệu chứng nào thường thấy khi mắc chứng rối loạn đông máu?

Tùy vào mức độ nghiêm trọng của căn bệnh này mà người mắc chứng rối loạn đông máu sẽ gặp các triệu chứng sau:

+ Cơ thể thường xuyên xuất hiện nhiều vết bầm tím lớn.

+ Chảy máu quá nhiều khi bị thương hoặc sau khi làm phẫu thuật.

+ Chảy máu không rõ nguyên nhân, chảy máu bất thường.

+ Xuất hiện máu lẫn trong phân, nước tiểu.

+ Thường xuyên có triệu chứng đau sưng cơ, khớp.

+ Chảy máu bất thường sau tiêm chủng.

+ Thường chảy máu cam không rõ nguyên nhân.

>>> Chứng rối loạn đông máu có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm như viêm khớp thoái hóa, biến dạng khớp, chảy máu không kiểm soát gây nguy hiểm tính mạng.

Chứng bệnh máu khó đông chưa có biện pháp điều trị triệt để

Ước tính, ở Việt Nam có khoảng 6.200 ca mắc bệnh rối loạn đông máu. Trong số này, có khoảng 50% là được chẩn đoán và điều trị. Điều này nói lên thực tế là những bệnh nhân không được phát hiện, điều trị dễ dẫn đến các biến chứng khó lường vì để tình trạng rối loạn đông máu diễn biến phức tạp, có thể là biến dạng khớp, tàn tật, nguy hiểm tính mạng.

Hiện nay, chứng rối loạn đông máu chưa có biện pháp điều trị tận gốc. Việc điều trị chủ yếu sẽ là bổ sung yếu tố đông máu cho bệnh nhân trong suốt quá trình sống để đảm bảo sức khỏe ổn định. Tuy nhiên, đa phần các ca bệnh đều để diễn biến nặng mới nhập viện điều trị, bệnh gây biến chứng nguy hiểm và ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe người mắc bệnh, đồng thời gây tốn kém chi phí điều trị hơn rất nhiều.

>>> Để có thể sớm phát hiện được chứng rối loạn đông máu, người mẹ trong quá trình mang thai nên đi xét nghiệm để nếu phát hiện bệnh thì có hướng giải quyết kịp thời nhất.

Xét nghiệm trước khi mang thai và trong khi mang thai để phát hiện rối loạn đông máu

Trước khi mang thai, phụ nữ nên đi khám để được tư vấn và xét nghiệm di truyền để xác định được nguy cơ truyền bệnh cho đứa trẻ.

Trong quá trình thai kỳ, mẹ bầu cũng nên khám thai định kỳ theo lời khuyên của bác sĩ. Đặc biệt, với các trường hợp có tiền sử mắc bệnh máu khó đông trong gia đình thì nên thực hiện thêm xét nghiệm NIPT – Sàng lọc trước sinh không xâm lấn để sớm phát hiện các bất thường, các căn bệnh di truyền do nhiễm sắc thể.

Tại Viện GenLab, chúng tôi thực hiện xét nghiệm ADN, sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT với cam kết phòng xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế, hệ thống máy móc trang thiết bị hiện đại cùng đội ngũ chuyên gia, bác sĩ giàu kinh nghiệm. Sàng lọc không xâm lấn NIPT được đánh giá là an toàn, hiệu quả và nhanh chóng để phát hiện sớm các rối loạn nhiễm sắc thể do di truyền.

Nếu quý khách hàng đang cần hỗ trợ hoặc muốn được tư vấn thêm thông tin, Viện GenLab luôn sẵn sàng!

TOP