Bệnh Edwards và những điều cần biết

Bệnh Edwards và những điều cần biết

Bệnh Edwards (hội chứng Edwards) là hội chứng bẩm sinh phổ biến thứ 2 trên thế giới, chỉ sau bệnh Down. Hội chứng này xảy ra nếu cơ thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen nên còn được gọi là chứng Trisomy 18.

Bệnh Edwards gây ra nhiều ảnh hưởng về sức khỏe, tinh thần và ảnh hưởng đến tương lai, cuộc sống của trẻ sau này. Đừng để sự thiếu hiểu biết làm ảnh hưởng cuộc sống của con trẻ! Hãy cùng tìm hiểu thông tin hữu ích về bệnh Edwards và những điều cần biết ngay trong bài viết này.

Hãy đọc nhé: Bệnh Turner - cơ sở khoa học về gen và cách phòng ngừa

Nguyên nhân gây nên hội chứng Edwards

Do bất thường ở nhiễm sắc thể số 18 gây ra căn bệnh Edwards. Cá thể bình thường được thừa hưởng 46 nhiễm sắc thể từ bố và mẹ với tỷ lệ 50:50. Tuy nhiên, với bệnh nhân mắc chứng Edwards bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 do sự phân chia tái tổ hợp của quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng. Do sự dư thừa nhiễm sắc thể di truyền số 18 này khiến trẻ sinh ra mắc hội chứng Edwards và cho đến nay, y học thế giới vẫn chưa có thuốc để chữa trị căn bệnh Edwards.

Ở một vài trường hợp, trẻ có đúng số lượng 46 nhiễm sắc thể nhưng có 1 nhiễm sắc thể số 18 thừa ra, kết hợp với 1 chiếc khác. Trường hợp này được gọi là chuyển đoạn hòa nhập tâm.

Bệnh Edwards và những điều cần biết

Yếu tố nguy cơ và tỷ lệ trẻ mắc chứng Edwards

Theo các nghiên cứu chỉ ra rằng, phụ nữ từ 35 tuổi trở lên mới mang thai và sinh con có nguy cơ mắc chứng Edwards cao hơn nhiều so với phụ nữ mang thai, sinh con trong giai đoạn 25-30. Theo thống kê thì tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Edwards là 1/8000 đến 1/3000 tùy các quốc gia khác nhau. Tuy nhiên, có một thực tế được chứng minh là tuổi người mẹ càng cao nguy cơ sinh con mắc bệnh Edwards càng lớn.

Có khoảng 80% trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards mất ngay trong tuần đầu tiên sau khi chào đời, số ít khác sống được 1 tháng và chỉ khoảng 5-10% số bệnh nhân có thể sống được hơn 12 tháng. Tuy nhiên, những trẻ sống sót được cũng bị căn bệnh Edwards làm ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe.

Căn bệnh Edwards xuất hiện ở những bé gái có tỷ lệ cao hơn bé trai, gấp khoảng 3 lần.

Cơ chế gây bệnh Edwards ở trẻ

Đa phần những cá thể mắc hội chứng Edwards là do quá trình hình thành tế bào sinh sản hoặc trong quá trình hình thành thai nhi. Dư thừa 1 nhiễm sắc thể số 18 khiến trẻ mắc căn bệnh này. Các loại trisomy 18 phổ biến nhất là:

+ Trisomy 18 toàn phần: Đây là loại phổ biến nhất và đa phần trẻ mắc chứng Edwards là do trisomy 18 toàn phần gây nên. Loại này có đến 3 nhiễm sắc thể số 18 và đều hiện diện ở tất cả các tế bào trong cơ thể bệnh nhân.

+ Trisomy 18 một phần: Thể này khá hiếm và ít có trường hợp bệnh nhân Edwards  là do bị thể trisomy 18 một phần. Trẻ có 1 phần của nhiễm sắc thể phụ số 18 và phần phụ này có thể bị gắn vào một nhiễm sắc thể khác trong trứng hoặc tinh trùng.

+ Trisomy 18 thể khảm: Bệnh nhân có thêm nhiễm sắc thể số 18 ở một vài tế bào. Trisomy 18 thể khảm cũng khá hiếm và ít có trường hợp bệnh nhân mắc chứng Edwards do ảnh hưởng của thể này.

>>>> Chưa có kết luận khoa học chính xác về nguyên nhân gây nên hội chứng Edwards nhưng các nhà khoa học nhận định, yếu tố nguy cơ khiến bệnh nhân mắc chứng Edwards là do bà mẹ mang thai khi đã trên 35 tuổi, do người thân trong gia đình có tiền sử mắc chứng Edwards.

Triệu chứng của bệnh Edwards

Đối với trẻ có khả năng sống sót khi mắc bệnh Edwards thì cơ thể cũng sẽ xuất hiện các khiếm khuyết sau đây trong suốt quãng đời của mình. Triệu chứng điển hình của bệnh nhân Edwards chính là:

+ Hòm việng hở, bàn tay và chân thường co quắp (các ngón khó duỗi thẳng).

+ Thận, dạ dạy, ruột và các cơ quan nội tạng khác hoạt động kém, tiêu hóa khó khăn.

+ Thực quản teo, hở thành bụng, thân đa nang hoặc thoát vị rốn là những căn bệnh mà người mắc chứng Edwards dễ gặp phải.

+ Bệnh nhân Edwards thường gặp các biến chứng ở tim như hở tim, khiếm khuyết thông liên nhĩ và thông liên thất (buồng tim trên và buồng tim dưới).

+ Vị trí tai thấp hơn so với các đứa trẻ bình thường.

+ Cơ thể chậm phát triển, chiều cao trung bình thấp và biến dạng ở ngực, cân nặng kém hơn người bình thường.

+ Đầu nhỏ so với cơ thể, hàm nhỏ và cột sống biến dạng (hay bị chẻ đôi), cơ thể khó làm được các việc cần dùng sức lực, không thể vận động mạnh.

+ Trí tuệ và khả năng tập trung, khả năng học tập kém phát triển.

>>>> Bệnh nhân mắc hội chứng Edwards sẽ sống cả đời với những ảnh hưởng về cả thể chất và tinh thần. Do đó, hiện nay tuy y học chưa thể điều trị bệnh nhưng đã có biện pháp phòng ngừa, sớm phát hiện bệnh Edwards từ khi thai còn nhỏ, từ đó gia đình sẽ có quyết định phù hợp hơn nhằm đảm bảo tương lai và cuộc sống của trẻ.

Triệu chứng của bệnh Edwards

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT - Giải pháp an toàn cho bệnh Edwards

Hiện nay, thai phụ có thể phát hiện được bệnh Edwards ở trẻ nếu sớm đi khám và thực hiện siêu âm, xét nghiệm như chọc ối, sinh chiết gai nhau,….Tuy các phương pháp này có độ chính xác cao nhưng có thể biến chứng làm xảy thai hoặc ảnh hưởng đến sức khỏe người mẹ.

Kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT được xem là giải pháp an toàn và hiệu quả nhất hiện nay để sớm phát hiện căn bệnh Edwards cùng với những bệnh về gen như Down, Turner và các bệnh dị tật bẩm sinh khác. NIPT xét nghiệm không xâm lấn, an toàn 100% với thai nhi và hạn chế được tối đa các biến chứng có thể xảy ra.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT đảm bảo:

+ Độ an toàn tuyệt đối với thai phụ, thai nhi.

+ Chẩn đoán chính xác 99,99% bệnh Edwards và nhiều bệnh di truyền khác.

+ Không đau đớn, không ảnh hưởng sức khỏe người mẹ, không biến chứng.

+ Thời gian nhanh chóng, chỉ từ 3 ngày là có kết quả.

 + Giá xét nghiệm không cao hơn nhiều so với các phương pháp truyền thống. Nếu chọn địa chỉ uy tín như Viện Genlab, giá xét nghiệm được niêm yết công khai dưới sự giám sát của cơ quan chức năng.

+ Kỹ thuật hiện đại vượt trội, có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10, nếu phát hiện bệnh có thể đưa ra quyết định tương đối dễ dàng hơn so với khi thai nhi đã lớn hoặc trẻ đã được sinh ra.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT- Giải pháp an toàn cho bệnh Edwards

>>>>Viện Genlab là địa chỉ giám định ADN, thực hiện sàng lọc trước sinh NIPT được sự đánh giá cao của cơ quan chức năng và khách hàng cả nước. Tại Viện Genlab, khách hàng có thể an tâm về mọi mặt để sinh con khỏe mạnh – an toàn!

Đừng quên tham khảo: Những kiến thức cơ bản về bệnh Down mà bạn nên biết

TOP